EDS 가능성 및 진단 방법은?

백OO • 2026.08.25

주거 수급만 받는 기초수급 가정의 20대 초반 여성입니다. 어릴 때부터 무릎·발목 통증이 지속되었고 다리를 절 정도로 심했던 시기도 있었으며, 무릎·허벅지·손목·어깨 관절이 자주 탈구되고 성인 이후 더 악화되었습니다. 관절이 전반적으로 불안정하고 과유연하다는 이야기를 들었지만 정형외과 여러 곳에서 뚜렷한 원인 없이 정상 소견만 받았습니다. 또한 추가로 혈압 90/60~90/55의 저혈압 진단 이력이 있고, 손발 끝이 차가워짐·숨쉬기 힘든 느낌·몸 떨림·어지러움·쓰러질 것 같은 느낌이 나타나며 단 것을 먹으면 호전되는 경향이 있으나 반응성 저혈당 여부는 정확히 검사받지 못했습니다. 정식 검사를 받고 싶고 EDS 가능성이 의심되어 문의드립니다.

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1개의 답변

  • 오랜 시간 관절 통증과 탈구를 겪으면서도 명확한 원인을 찾지 못해 답답하고 지치셨을 것 같아요. 게다가 저혈압, 어지러움, 몸 떨림 등 여러 증상이 겹쳐 있으니 일상생활에서도 많이 힘드셨을 것 같습니다.

    말씀하신 증상들, 즉 어릴 때부터 이어진 관절 통증, 반복적인 관절 탈구, 관절의 과도한 유연성, 정형외과에서 뚜렷한 원인을 찾지 못한 점 등은 엘러스-단로스 증후군(EDS), 특히 과운동성형 EDS나 관절과운동성증후군을 의심해볼 수 있는 소견입니다. 이 질환은 결합조직(콜라겐)의 이상으로 인해 관절이 정상보다 과도하게 늘어나고 불안정해지며, 관절뿐 아니라 피부, 혈관, 자율신경계에도 영향을 줄 수 있습니다. 실제로 EDS 환자 중 상당수가 기립성 저혈압, 기립성 빈맥증후군(POTS)과 유사한 증상, 즉 어지러움, 실신감, 손발 냉감, 심계항진, 피로감 등을 함께 경험하는 경우가 많아, 말씀하신 저혈압과 관련 증상들이 서로 연관되어 있을 가능성도 있습니다.

    EDS는 아직 국내에서 인지도가 높지 않아 일반 정형외과에서는 관절 자체의 구조적 손상(인대파열, 골절 등)이 없으면 정상 소견으로 판단하는 경우가 많습니다. 진단을 위해서는 다음과 같은 접근이 도움이 될 수 있습니다.

    1. 유전학과 또는 임상유전학 클리닉: EDS는 유형에 따라 유전자 검사로 확진이 가능한 경우가 있습니다(단, 과운동성형은 유전자 검사보다는 임상 진단 기준을 주로 사용합니다).
    2. 류마티스내과: 관절 과운동성 평가에 널리 쓰이는 '베이튼 스코어(Beighton score)'를 통해 관절의 과가동성 정도를 평가하고, 다른 결합조직질환(마르판증후군 등)과의 감별도 함께 진행할 수 있습니다.
    3. 재활의학과: 관절 불안정성으로 인한 통증과 기능 저하를 평가하고 관리 방향을 잡는 데 도움이 됩니다.

    진료를 받으실 때는 아래 정보를 정리해서 가져가시면 진단에 큰 도움이 됩니다.

    • 그동안 탈구된 관절 부위와 빈도, 시기
    • 피부가 잘 늘어나거나 쉽게 멍이 드는지 여부
    • 상처가 잘 아물지 않거나 흉터가 유독 넓게 남는지 여부
    • 가족 중 비슷한 관절 문제나 결합조직질환을 겪은 사람이 있는지

    저혈압, 손발 냉감, 어지러움, 실신감 등의 자율신경계 증상은 기립경검사(tilt table test)나 자율신경기능검사를 통해 기립성 조절장애 여부를 확인할 수 있으며, 이는 신경과나 순환기내과에서 진행합니다. 단 것을 먹으면 증상이 호전되는 반응성 저혈당 의심 증상에 대해서는 경구 당부하 검사를 통해 시간에 따른 혈당 변화를 확인해보는 것이 정확한 진단 방법입니다. 내분비내과에서 검사가 가능합니다.

    여러 증상이 복합적으로 나타나고 있어 한 번에 모든 원인을 찾기는 어려울 수 있지만, 관절 문제는 류마티스내과나 재활의학과에서 먼저 평가받으시고, 자율신경계 증상과 저혈당 의심 증상은 순환기내과·내분비내과와 함께 상담받으시는 것을 권해드립니다. 경제적으로 부담이 될 수 있는 상황이신 만큼, 기초수급 대상자는 병원별로 의료비 지원이나 감면 제도가 있는 경우가 많으니 방문하시는 병원의 원무과에 관련 제도를 문의해보시는 것도 도움이 될 것입니다.

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