다운증후군도 치료될까? "다운증후군" 증상, 원인, 염색체, 치료법에 관해

다운증후군이란?

다운증후군이란 가장 흔한 염색체 이상 질환으로, 약 700~800명당 한 명 정도의 빈도를 보여요. 정상적으로는 각 세포 당 21번 염색체가 2개씩 있어야 하는데, 다운 증후군에서는 21번 염색체가 3개씩 있어요. 이러한 21번 염색체의 수적 혹은 양적 과잉 때문에, 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 유아기의 근육 긴장도 저하 등 대표적인 다운 증후군의 증상과 징후가 나타나게 돼요. 일반인에 비해 수명이 짧은 편이에요.

다운증후군 원인은?

다운증후군의 원인인 21번 염색체 수가 많아지는 이유는 세 종류로 구분할 수 있어요.

1. 삼염색체성 다운증후군

세포분열 과정에서 21번 염색체가 분리되지 않아 21번 염색체가 3개가 되는 유형이며, 다운증후군의 95%가 이에 해당돼요. 산모의 나이가 많을수록 이 경우가 잘 발생하는 것으로 알려져 있어요.

2. 전위성 다운증후군

염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위성 다운증후군은 4% 정도 차지하며, 산모 연령과 관련이 없어요.

3. 모자이크성 다운증후군

이 유형은 다운 증후군의 1%를 차지해요. 모든 세포에서 21번 염색체가 3개가 아니라, 일부 세포에서는 정상으로, 일부 염색체에서는 21번 염색체가 3개로 나타나는 경우예요. 여기에 해당하는 환자들은 전형적인 삼염색체성 다운증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편이에요.

다운증후군 증상은?

다운증후군은 특징적인 외모와 전신적 증상이 나타나요.

1. 특징적인 외모

다운 증후군 아동은 특유의 신체적 특징을 가지고 있으므로 대부분 출생과 동시에 판별할 수 있어요. 대표적인 외모 특징은 다음과 같아요.

• 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작해요
• 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보여요
• 눈 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고, 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며, 미간이 넓어요
• 귀가 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있어요. 귀의 구조가 약간 변형되어 있고, 낮게 붙어 있기도 해요
• 혀가 크며, 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있어요
• 목소리는 다소 저음이며, 발음이 명확하지 않아요. 언어 발달이 늦어요
• 목은 짧으며 뒷목에 주름이 약간 잡혀 있지만, 성장하면서 점점 없어져요
• 손과 발은 작고 짧아요. 50%에게는 손금이 일자로 가로지르는 원선이 있어요
• 손과 발가락 사이의 피부가 접혀 있어요. 발가락이 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있어요
• 근력 저하 및 관절의 과 굴절이 나타나요

2. 전신적 증상

• 성장 속도가 느리고 행동발달, 언어발달이 느려요
• 백혈병, 갑상선 기능의 이상, 중이염, 십이지장 폐쇄, 안과적 질환, 당뇨병 등이 잘 나타날 수 있어요
• 면역력이 저하되어 여러 가지 감염증(폐렴, 기관지염 등)이 잘 발생할 수 있어요
• 생후 3~4개월에 손발이 뻣뻣해지고 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작이 있을 수 있어요
• 다운증후군의 약 50%가 심장질환을 가지고 있어요. 주로 나타나는 질환으로는 심실중격결손, 심방중격결손, 심내막상결손, 동맥관개존증 등이 있어요
• 다운증후군의 약 70%가 지능지수 20~40의 지능 저하가 나타나요
• 첫 번째와 두 번째 경추 탈구가 나타날 수 있으며 이 경우에는 경수가 압박을 받아 사지마비, 호흡마비가 생길 수 있어요
• 고관절 탈구가 흔히 일어날 수 있어요

다운증후군 진단법은?

95% 정도는 특징적인 임상 소견을 바탕으로 다운증후군을 의심할 수 있으며, 세포유전학 검사를 통해 다운 증후군을 진단할 수 있어요. 임신 시 산모의 연령이 35세 이상인 경우엔 산전 진단에서 양수나 융모막으로 염색체 검사를 시행하기도 해요.

다운증후군 치료법은?

다운증후군을 유발하는 염색체 이상을 정상으로 되돌리는 치료 방법은 없어요. 그러나 동반되는 질환에 대한 치료와 함께 아이의 발달을 도와줄 수 있는 방법으로 접근할 수 있어요. 요즘은 55세 이상까지도 생존할 수 있으므로, 전문가의 도움을 받아 지속적으로 치료 계획을 세우고 수행하는 것이 중요해요.

선천성 질환의 경우 수술을 하게 되며, 신체적, 정신적인 발달 문제의 경우 의료진 및 특수 교육 전문가의 도움을 받아 계획을 세울 수 있어요. 조기에 진단을 받아 교정을 시작하는 경우, 예후가 좋아질 수 있어요. 갑상선 이상, 청력장애, 시각장애 등이 발생하는 경우 조기에 적절한 치료를 하는 것이 매우 중요해요.

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