"클라인펠터 증후군, 원인은?" 클라인펠터 증후군 증상, 원인, 치료법

남성이 여성의 성 염색체를 하나 더 갖게 되어 발달과 생식 능력에 장애를 초래하는 질환, 클라인펠터 증후군. 1942년 클라인펠터 라는 사람이 처음 기술해 '클라인펠터 증후군'으로 불리게 되었는데요. 구체적으로 클라인펠터 증후군은 무엇인지 원인과 치료법에 대해 설명해 드릴게요.

클라인펠터 증후군이 무엇인가요?

클라인펠터 증후군은 고환이발생증과 여성형 유방 등의 임상 증상이 나타나는 질환이에요. 일반적으로 남성은 아버지로부터 22개 상염색체와 Y염색체를 물려받고, 동시에 어머니로부터 22개의 상염색체와 X염색체를 물려받아 총 46개의 염색체(44개의 상염색체 + 2개의 성염색체 XY)를 갖고 태어나요.

그런데 X염색체의 분리 과정에 이상이 생겨 X염색체를 2개 이상 보유하는 경우(예: XXY를 포함한 47개) 클라인펠터 증후군이라고 할 수 있어요. 염색체의 형태는 47, XXY, 48, XXXY 등 다양하게 나타날 수 있어요. 클라인펠터 증후군은 남아 650명당 1명꼴의 빈도로 비교적 흔하게 발생하며, 남성 *성선기능저하증의 가장 흔한 원인 중 하나라고 해요.

*성신기능저하증? 성선자극호르몬과 성선호르몬의 분비가 감소하여 나타나는 질환

클라인펠터 증후군의 원인이 궁금해요.

클라인페렅 증후군의 원인은 47, XXY 핵형의 성염색체 이상이에요. 난자나 정자가 생기는 과정 중에 X염색체가 쌍을 이루었다가 단일 X로 분리되어야 하는데 이 과정에 문제가 생기면서 여분의 X염색체가 더 있는 난자나 정자가 수태에 이용되면서 이와 같은 질환이 발생한다고 해요.

클라인펠터 증후군의 증상은 어떻게 되나요?

1. 대부분 남성보다 키가 크고 상체에 비해 하체가 긴 편이다.
2. 남성호르몬인 테스토스테론이 적게 분비되어 남근이 작고, 체모도 거의 없으며 고환도 작은 편이다. 이로 인해 대부분 불임의 문제를 보인다.
3. 유방이 비대해져 여성형 유방을 가지기도 하는데, 이로 인해 유방암에 걸릴 확률도 높다.
4. 복부 및 엉덩이에 지방이 축적되기 쉬워 비만이 되기 쉽다. 당뇨병이나 갑상선 이상 증세를 보이기도 한다.
5. 신체적, 인지적 발달이 늦어 예민하고 내성적인 성격이 되기 쉽다. 이로 인해 경미한 정신지체, 우울증, 정신병, 성도착 등의 다양한 정신적 문제를 겪을 수 있다.

클라인펠터 증후군은 어떻게 치료하나요?

클라인펠터 증후군은 사춘기 이후에 관찰되는 신체적 이상 소견을 통해 진단하게 되는데요. 클라인펠터 증후군이 있는 남성들은 테스토스테론의 분비가 부족하므로 정기적으로 남성호르몬을 주입받는 치료를 시행하게 돼요. 남성호르몬 치료는 대부분 10대 초반 이후에 가능하며, 음경 크기를 증가시키기 위한 목적이라면 더 어린 나이에 단기간의 남성 호르몬 치료를 진행할 수도 있어요.

경우에 따라 유방암이나 생식세포 종양 등의 위험성을 평가하게 되고 갑상선 기능, 성선 기능, 골다공증 검사를 정기적으로 시행하게 돼요. 일반적으로 남성호르몬 치료를 통해 남성의 근육을 발달시키고 체모를 나도록 할 수 있으며, 신체 문제로 인한 우울증도 해소되어 자신감이 높아지는 경우가 많아요. 더불어, 원만한 사회생활을 위한 심리치료도 권장될 수 있어요.

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