비타민D 결핍으로 발생하는 '구루병' 증상, 합병증, 원인, 치료법은?

구루병이란?

구루병은 칼슘과 인의 대사 장애로 인해 뼈 발육에 장애가 발생하는 질환을 의미해요. 주로 생후 4개월~2세 사이의 아기들에게서 잘 발생하며 머리, 가슴, 팔다리뼈의 변형과 성장장애를 일으킬 수 있어요.

구루병 원인은?

구루병은 주로 비타민D 결핍으로 발생해요. 비타민D는 칼슘과 인의 대사를 좌우하는 중요한 호르몬이에요. 체내에 비타민D가 부족해지면 칼슘과 인의 혈액 내 농도가 충분히 높아지지 못하여 뼈에 축적되지 못함으로써 골격이 약해지고 점차 부하되는 압력을 이기지 못하여 뼈가 휘게 돼요. 특히, 뼈의 골양조직의 기질과 연골은 계속 만들어지는데 뼈의 석회화가 이루어지지 않아 뼈끝이 비대해지고 아이들 머리에 있는 숨구멍이 생후 18개월 이후에도 닫히지 않게 될 수 있어요.

구루병이 발생하는 원인으로는 낭포성 섬유증에 의하여 지방 흡수가 잘되지 않거나, 우유 섭취가 부족하거나 복장 등으로 인하여 햇빛에 노출이 차단되는 경우로 추측해 볼 수 있어요. 성인에서는 골조직이 성기게 되는 증상으로만 나타나는 경우가 많아 골연화증으로 불려요.

구루병 증상은?

구루병 증상은 임상적으로 머리, 가슴, 팔다리뼈의 변형으로 나타나요. 구루병의 증상 중 가장 일찍 나타나는 것은 '두 개로'예요. 빠르면 생후 3개월 경에도 나타나는데 두개골, 특히 후두골과 측두골의 뼈가 얇고 물러서 손가락으로 누르면 탁구공처럼 들어갔다가 다시 나오기도 해요. 아기 머리 꼭대기에 흔히 숨구멍이라고 부르는 대천문도 닫히는 것이 늦으며, 전두골, 측두골의 중앙부가 튀어나와 머리 전체가 사각형 모양을 나타날 수 있어요.

가슴에서 늑골의 골-연골 접합부가 염주 모양으로 튀어나오는 '구루병 염주'가 발생할 수도 있는데, 흉골은 앞으로 돌출하여 새가슴을 이루고 횡격막 부착부에 따라 흉벽에 오묵하게 들어간 홈이 생기게 돼요. 또한 오목가슴이나 척추의 변형을 발생시키기도 해요. 팔다리는 손목, 발목 부위 뼈 부분이 두꺼워지고, 약해진 다리로 몸무게를 지탱할 수 없어 다리가 휘어지며 O자형 다리, X자형 다리로 나타날 수 있어요. 이런 증상들로 인해 성장 자체에 문제가 생기기도 해요.

구루병 진단법은?

구루병은 특이한 임상 증상과 뼈의 X-ray 검사, 생화학적 검사를 종합하여 진단해요. 구루병은 비타민D 결핍 외에도 비타민 D의 유전성 대사장애로도 일어날 수 있는데, 이는 혈액이나 소변검사, 가족력을 통해 구분할 수 있어요.

구루병 치료법은?

구루병을 치료하기 위해서는 비타민D 제제와 칼슘을 투여하고 영양을 충분히 섭취하며 햇빛을 많이 쬐어야 해요. 뼈의 변형이 심한 경우에는 수술적 치료가 필요할 수 있어요. 적절한 치료를 하지 않을 경우 여러 부위의 뼈 이상과 발육 부전이 생기며, 장기간 치료 없이 지속되면 작은 신체를 가지는 소인증이 될 수 있기 때문에 유의해야 해요.

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