부르가다 증후군 유전자 검사의 필요성과 가격에 대해 궁금합니다

익명 • 2024.09.12

부르가다 증후군은 선천적인 병인가요? 후천적으로 걸리기에는 드문가요? 그리거 짧은 심전도 2년전, 1년전 두 번 모두 정상이라는 말을 들은 경우에는 브루가다증후군이 아닌 경우겠죠? (심장초음파도 한 번 작년에 했었습니다) 유전자 검사가 굳이 필요할까요? 너무 비싸길래 부담이 됩니다...100만원 이상이라..

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닥터나우 AI

2024.09.12

부르가다 증후군은 대개 선천적인 유전적 이상으로 인해 발생하는 심장 질환으로 알려져 있습니다. 후천적으로 발생하는 경우는 매우 드문 것으로 알려져 있죠. 이 질환은 심전도 검사에서 특정한 패턴을 보이는 것이 특징이에요. 과거에 심전도 검사와 심장초음파 검사에서 정상이라는 결과를 받으셨다면, 부르가다 증후군의 가능성은 낮아 보입니다. 하지만, 부르가다 증후군은 가족력이 있는 경우에도 나타날 수 있으므로, 가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있다면 유전자 검사를 고려해볼 수 있겠어요. 유전자 검사는 비용이 상당히 많이 들 수 있으며, 100만원 이상이 될 수도 있어 부담이 될 수 있습니다. 현재로서는 유전자 검사의 필요성이 낮다고 판단되지만, 가족력이 있거나 관련 증상이 나타나는 경우에는 전문의와 상의하여 검사의 필요성을 다시 한번 검토해보시는 것이 좋겠습니다.

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브루가다 증후군과 청장년급사증후군의 유사성과 유전적 진단 가능성에 대해 궁금합니다.

브루가가 증후군이랑 청장년급사증후군이 같은 건가요? 논문을 보니 기능적 유전적 등으로 동일한 질환이라던데 맞나요? (brugada 증후군 = SMDS) 브루가다 증후군이 유전이라는 것을 알게 됐습니다. 만약 브루가다 증후군 일으킬 수 있는 유전자를 가지고 있으면 증상이 없더라도 (돌연변이 유전자만 있고 증상은 발현 x) 심전도에서 특징적인 파형을 가지는 건가요? 아니면 유전자가 있지만 증상이 없기 때문에 심전도로 진단을 내릴 수 없는 건가요?(즉 위험요소는 있지만 위험요소만 가지고 있어 (증상이 없어) 알아낼 수 없는지.. 유전자 위험요소만 있어도 특징적인 파형을 가지는지) 청장년급사증후군이라고 불리는 SMDS는 사인 불명. 부검시 뚜렷한 근거 없다던데 부정맥 같은 것은 사망 후 심전도를 볼 수가 없기 때문에 심장 때문잉 가능성이 다른 심각한 암, 염증 같이 신체에 흔적이 남는 것보단 가능성이 있는 것 아닌가요? 이 부분으로 연구를 더 파보면 뭔가 단서다 나오지 않을까요??

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2024.09.12

NLRP3와 LRP5 유전자 변이, 어떤 질병과 관련이 있나요?

중학생 아이가 몸에 깨점이 많아서 신경섬유종이 의심되어 유전자 검사를 받았습니다.. 신경섬유종은 아니라는데 다른 유전자변이?가 나왔어요.. NLRP3랑 LRP5가 있다는데.. 이 두가지는 어떤 병이 걸릴 수 있는걸까요? 의사쌤은 부모 유전자 검사를 해서 확진을 받고 후에 예방 차원에 다른 검사들을 할 수 있다는데.. 신경섬유종이 걱정되서 했던 검사라서 꼭 부모 유전자 검사로 확진을 받고 다른 검사들을 해야하는지 궁금합니다..

부르가다 증후군 유전자 검사의 필요성과 가격에 대해 궁금합니다

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브루가다 증후군 진단 후 유전자검사 필요한가요?

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