중학생 아이가 몸에 깨점이 많아서 신경섬유종이 의심되어 유전자 검사를 받았습니다.. 신경섬유종은 아니라는데 다른 유전자변이?가 나왔어요.. NLRP3랑 LRP5가 있다는데.. 이 두가지는 어떤 병이 걸릴 수 있는걸까요? 의사쌤은 부모 유전자 검사를 해서 확진을 받고 후에 예방 차원에 다른 검사들을 할 수 있다는데.. 신경섬유종이 걱정되서 했던 검사라서 꼭 부모 유전자 검사로 확진을 받고 다른 검사들을 해야하는지 궁금합니다..
안녕하세요, 닥터나우 의료진입니다.
아이가 유전자 검사 후 변이를 발견하셨다니, 많이 걱정되셨겠네요.
문의 주신 부분에 대해 안내 드릴게요.
결론부터 말씀 드리자면, 유전자 변이가 확인된 만큼 부모 검사로 유전적 요인을 확인하고 필요한 관리 여부를 검토하는 것이 좋을 듯 해요.
자세히 설명 드릴게요.
NLRP3와 LRP5 유전자 변이는 각각 면역 반응과 뼈 건강과 관련이 있을 수 있지만, 변이가 있다고 해서 반드시 질환이 나타나는 것은 아닙니다.
NLRP3 유전자는 염증 조절에 중요한 역할을 하며, 특정 변이가 있을 경우 자가염증질환과 관련이 있을 수 있어요.
대표적으로 크라이오피린 관련 주기성 증후군(CAPS)이 있지만, 변이 유형에 따라 질병과의 연관성이 다를 수 있어 추가적인 검사가 필요할 수도 있습니다.
LRP5 유전자는 뼈의 형성에 관여하는데, 변이에 따라 뼈가 약해지는 조기 골다공증이나 반대로 단단해지는 고골증과 관련될 가능성이 있어요.
하지만 모든 변이가 임상적으로 의미를 가지는 것은 아니므로, 너무 걱정하지 않으셔도 됩니다.
의사 선생님이 부모 유전자 검사를 권유한 이유는, 이 변이가 유전적으로 물려받은 것인지 아니면 아이에게서 새롭게 생긴 것인지 확인하기 위해서 일 듯 해요.
유전적인 경우라면 가족력과 관련이 있을 가능성이 있고, 새롭게 발생한 변이라면 더 신중히 관찰할 필요가 있습니다.
꼭 추가 검사를 해야 하는지는 개별적인 상황에 따라 다르지만, 지금 특별한 증상이 없다면 무조건 걱정할 필요는 없어요.
다만, 변이가 향후 건강에 영향을 미칠 가능성이 있다면 정기적인 모니터링이나 예방적 검사를 하시는 것도 방법이예요.
많이 불안하고 걱정되실 수 있겠지만, 너무 걱정하지는 마시고 담당 의사와 충분히 상담한 후 결정하시면 좋을 것 같습니다.
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암이 생기는게 어렵다고 하는데 맞나요? 돌연변이 유전자발생.종양억제 유전자 비활성화.종양성장 유전자 활성화가 동시에 이뤄져야 한다는데 맞나요?저 중 하나라도 안 이뤄지면 암이 되지 않나요?그리고 저 변화가 10~15년 축적돼야 암이 된다는데 맞나요?
1.가족력 없는 20대인데 암 조기발견을 위한 건강검진을 시행한다고 할 때 아직 대장내시경은 할 필요 없는 거 맞죠? 혈변이나 이상증세가 생긴 적이 없어요 2.개인이 평생 사는동안 선종성 용종증이 생길 확률은 몇%인가요? 3.부모 모두 가족성 선종성 용종증이 없다고 할 때 그 자식에게 최초로 가족성 선종성 용종증이 생길 확률은 몆%인가요? 4.부모에게 유전병이 없을때 그 자식에게 최초로 어떤 유전병이 생길 확률은 몇%인가요? 높은가요? 낮은가요? 5.면역력 높이는게 암 예방에 도움이 되나요? 6.긍정적인 생각과 웃음,스트레스 안 받기가 면역력 증진에 도움이 되나요? 어떻게 되나요? 7.NK세포 활성화 시키는 법은 뭐가 있나요? 8.부모에게 BRCA 유전자 변이가 없을때 그 자식에게 최초로 BRCA 유전자 변이가 발생할 확률은 얼마나 되나요? 9.부모에게 유전자 변이가 없을때, 그 자식에게 최초로 유전자 변이가 발생할 확률은 어떻게 되나요? 10.저도 암 걱정 하지 않고 살고싶어요