소아청소년과 관련 1개의 답변

• 닥터나우 의료진

  닥터나우

  2025.03.13

  안녕하세요, 닥터나우 의료진입니다.

  아이가 유전자 검사 후 변이를 발견하셨다니, 많이 걱정되셨겠네요.
  문의 주신 부분에 대해 안내 드릴게요.

  결론부터 말씀 드리자면, 유전자 변이가 확인된 만큼 부모 검사로 유전적 요인을 확인하고 필요한 관리 여부를 검토하는 것이 좋을 듯 해요.

  자세히 설명 드릴게요.

  NLRP3와 LRP5 유전자 변이는 각각 면역 반응과 뼈 건강과 관련이 있을 수 있지만, 변이가 있다고 해서 반드시 질환이 나타나는 것은 아닙니다.

  NLRP3 유전자는 염증 조절에 중요한 역할을 하며, 특정 변이가 있을 경우 자가염증질환과 관련이 있을 수 있어요.
  대표적으로 크라이오피린 관련 주기성 증후군(CAPS)이 있지만, 변이 유형에 따라 질병과의 연관성이 다를 수 있어 추가적인 검사가 필요할 수도 있습니다.

  LRP5 유전자는 뼈의 형성에 관여하는데, 변이에 따라 뼈가 약해지는 조기 골다공증이나 반대로 단단해지는 고골증과 관련될 가능성이 있어요.
  하지만 모든 변이가 임상적으로 의미를 가지는 것은 아니므로, 너무 걱정하지 않으셔도 됩니다.

  의사 선생님이 부모 유전자 검사를 권유한 이유는, 이 변이가 유전적으로 물려받은 것인지 아니면 아이에게서 새롭게 생긴 것인지 확인하기 위해서 일 듯 해요.
  유전적인 경우라면 가족력과 관련이 있을 가능성이 있고, 새롭게 발생한 변이라면 더 신중히 관찰할 필요가 있습니다.

  꼭 추가 검사를 해야 하는지는 개별적인 상황에 따라 다르지만, 지금 특별한 증상이 없다면 무조건 걱정할 필요는 없어요.
  다만, 변이가 향후 건강에 영향을 미칠 가능성이 있다면 정기적인 모니터링이나 예방적 검사를 하시는 것도 방법이예요.

  많이 불안하고 걱정되실 수 있겠지만, 너무 걱정하지는 마시고 담당 의사와 충분히 상담한 후 결정하시면 좋을 것 같습니다.

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