브루가다 증후군과 청장년급사증후군의 유사성과 유전적 진단 가능성에 대해 궁금합니다.

Question

브루가가 증후군이랑 청장년급사증후군이 같은 건가요? 논문을 보니 기능적 유전적 등으로 동일한 질환이라던데 맞나요? (brugada 증후군 = SMDS)

브루가다 증후군이 유전이라는 것을 알게 됐습니다. 만약 브루가다 증후군 일으킬 수 있는 유전자를 가지고 있으면 증상이 없더라도 (돌연변이 유전자만 있고 증상은 발현 x) 심전도에서 특징적인 파형을 가지는 건가요? 아니면 유전자가 있지만 증상이 없기 때문에 심전도로 진단을 내릴 수 없는 건가요?(즉 위험요소는 있지만 위험요소만 가지고 있어 (증상이 없어) 알아낼 수 없는지.. 유전자 위험요소만 있어도 특징적인 파형을 가지는지)

청장년급사증후군이라고 불리는 SMDS는 사인 불명. 부검시 뚜렷한 근거 없다던데 부정맥 같은 것은 사망 후 심전도를 볼 수가 없기 때문에 심장 때문잉 가능성이 다른 심각한 암, 염증 같이 신체에 흔적이 남는 것보단 가능성이 있는 것 아닌가요? 이 부분으로 연구를 더 파보면 뭔가 단서다 나오지 않을까요??

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브루가다 증후군(Brugada Syndrome)과 청장년급사증후군(Sudden Unexplained Death Syndrome, SUDS)은 서로 다른 질환으로, 브루가다 증후군은 심전도에서 특정한 패턴을 보이며, 심실성 부정맥으로 인해 갑작스러운 심장사를 일으킬 수 있는 유전적 질환입니다. 이에 반해 청장년급사증후군은 사망 원인이 명확하지 않은 경우를 지칭하며, 부검에서도 뚜렷한 원인을 찾기 어려운 경우가 많습니다.

브루가다 증후군은 SCN5A 유전자 변이와 같은 유전적 요인이 강하게 작용하는 질환으로 알려져 있습니다. 이 유전자 변이를 가지고 있는 경우, 증상이 없더라도 심전도에서 특징적인 브루가다 패턴을 보일 수 있지만, 모든 유전자 변이 보유자가 심전도 이상을 보이는 것은 아닙니다. 따라서 유전자 검사와 심전도 검사를 함께 시행하는 것이 중요합니다.

청장년급사증후군의 경우, 사망 후 심전도를 확인할 수 없기 때문에 부정맥과 같은 심장 문제를 사망 원인으로 추정하기 어렵습니다. 그러나 부검에서 다른 명확한 사망 원인이 발견되지 않는다면, 심장 부정맥과 같은 원인을 의심할 수 있습니다. 이와 관련된 연구는 현재도 진행 중이며, 유전적 요인과 심전도 패턴을 통해 더 많은 단서를 찾으려는 노력이 계속되고 있습니다.

결론적으로, 브루가다 증후군과 청장년급사증후군은 유사한 점이 있지만, 동일한 질환으로 보기에는 무리가 있습니다. 유전적 진단과 심전도 검사를 통해 브루가다 증후군을 조기에 발견하고 관리하는 것이 중요합니다.

브루가다 증후군과 청장년급사증후군의 유사성과 유전적 진단 가능성에 대해 궁금합니다.

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