손발이 커지고 턱 튀어나오는 "말단비대증" 증상과 원인, 치료법

말단비대증이란?

말단비대증이란 성장 호르몬이 과잉 분비되어 신체 말단의 뼈가 과도하게 증식함으로써 손, 발, 코, 턱, 입술 등이 비대해지는 만성 질환이에요. 이에 따른 특이한 얼굴 생김새가 나타나고 여러 가지 합병증이 발생할 수 있어요. 말단비대증은 증상이 천천히 진행되는 점진성 질환이기 때문에 인지가 어려워 40세 이후에 발견되는 경우가 많아요.

말단비대증 원인은?

말단비대증은 뇌하수체에 있는 성장호르몬 분비세포가 많아져 종양을 만들게 되면서, 성장호르몬이 과다 분비되는 것이 원인이에요. 하지만 현재까지 이 뇌하수체 종양이 어떻게 생기게 되는지는 밝혀지지 않았어요.

말단비대증 증상은?

말단비대증은 신체 말단의 뼈가 과도하게 증식함으로써 손, 발, 코, 턱, 입술 등이 비대해지는 증상이 나타나요.

앞이마와 턱이 튀어나오며, 손과 발의 크기가 커져 장갑이나 신발, 반지 등이 맞지 않게 되고, 치아의 부정 교합 등으로 인해 특징적인 얼굴이 나타나요. 이러한 변화는 서서히 일어나기 때문에 그 변화를 알아차리는 것은 쉽지 않아요. 이 경우 옛날 사진을 시간의 경과에 따라 차례로 비교해 보면 도움이 될 수 있어요.

또한 성장 호르몬은 인슐린에 대해 길항작용(상반되는 두 가지 요인이 동시에 작용하여 그 효과를 서로 상쇄시키는 작용)을 나타내기 때문에 혈당조절 장애 또는 당뇨병이 생길 수 있어요. 또한 심혈관계 질환으로 심근증, 이완기 장애, 고혈압 등이 나타날 수 있고 수면 무호흡증이 동반되기도 해요. 성장판이 닫히지 않은 소아에게 말단 비대증이 발생할 경우 키가 비정상적으로 커지는 거인증이 나타날 수 있어요.

• 서서히 손과 발이 커져 반지나 신발이 잘 맞지 않는다
• 눈 위의 앞이마 부분이 튀어나온다
• 턱뼈가 길어져 주걱턱 모양이 된다
• 어금니가 잘 맞물리지 않는다
• 혀가 커져서 발음이 둔해지고 목소리가 굵어진다
• 목천장이 두꺼워져 코골이가 심해지고 수면 무호흡증으로 낮 졸림증이 심해진다
• 손목, 발목, 무릎 등의 관절에 통증이 생긴다
• 성장호르몬의 영향으로 당뇨병이 생긴다

말단비대증 진단법은?

말단비대증은 혈액 검사를 통해 혈중 호르몬 농도를 확인하거나 경구 당부하 검사를 시행하여 진단할 수 있어요. 또한, 뇌하수체 종양 확인 여부를 위해 전산화 단층촬영(CT)이나 자기공명 영상(MRI)을 진행하기도 해요.

말단비대증 치료법은?

1. 수술 치료

말단비대증을 치료하는 최상의 방법은 수술 치료예요. 과거에는 머리를 열고 하는 개두술을 시행했으나, 현재는 코를 통해 수술 현미경과 내시경 장비를 넣어서 수술을 진행해요.

2. 방사선 치료

방사선 치료는 뇌하수체 종양이 너무 커서 완전히 제거되지 않은 경우에 남은 종양에 방사선을 쪼여서 없애는 치료예요. 최근 감마나이프 또는 사이버나이프 등의 개발로 뇌하수체 기능 저하증, 탈모, 뇌신경 마비, 시신경 손상 등의 부작용이 많이 감소했어요.

3. 약물 요법

먹는 약으로 도파민 유도체를 복용하는 방법과 소마토스타틴 유도체를 주사하는 방법이 있어요. 먹는 약은 저렴하지만 효과가 낮으며, 주사제는 경구 약보다 효과가 우수하지만 비싼 단점이 있어요. 약물치료는 모든 환자에서 효과가 있는 것이 아니고, 또 효과가 있는 환자일지라도 지속적으로 사용해야 해요.

말단비대증 주의사항은?

특별한 예방법은 없으며 증상을 빨리 알아차리고 조기에 치료하는 것이 가장 중요해요. 스스로 보기에 얼굴이 많이 변했다고 생각하거나 그런 말을 들었을 때, 옛날에 사용하던 반지나 신발이 작게 느껴질 때, 땀이 많이 날 때, 코골이가 심해질 때, 치아가 맞지 않는 느낌이 들 때, 두통이 있고 시야에 장애가 있을 때 빨리 병원을 찾는 것을 권장드려요.

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