가족성선종성용종증은 희귀질환인가요?
황OO • 2025.01.03
가족성선종성용종증은 희귀질환인가요? 가족성선종성용종증을 앓게 되는 경우는 부모에게서 유전되거나 부모에게 저 병이 없더라도 그 자식에게 자발적인 유전자 돌연변이가 발생하는 경우인가요?
내과
가족성선종성용종증은 희귀질환인가요? 가족성선종성용종증을 앓게 되는 경우는 부모에게서 유전되거나 부모에게 저 병이 없더라도 그 자식에게 자발적인 유전자 돌연변이가 발생하는 경우인가요?
가족성선종성용종증(FAP)은 희귀 난치병으로 분류되는 질환입니다. 이 질환은 대개 유전적인 요인에 의해 발생하는데, 부모 중 한 명으로부터 유전될 수 있습니다. 그러나 부모에게 이 병이 없는 경우에도 자식에게 자발적인 유전자 돌연변이가 발생하여 FAP가 나타날 수 있어요. FAP는 주로 APC 유전자의 돌연변이 때문에 발생하며, 이로 인해 다수의 용종이 대장에 생기게 됩니다. 이 용종들은 암으로 발전할 위험이 있기 때문에 조기 진단과 적절한 치료 및 관리가 매우 중요하다고 할 수 있습니다. 가족 중에 FAP 환자가 있는 경우, 유전 상담을 받아보는 것이 좋으며, 정기적인 검사를 통해 상태를 모니터링하는 것이 권장됩니다.
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