가족성 선종성 용종증 유전 가능성과 확률
황OO • 2024.12.21
부모에게 가족성 선종성 용종증이 없는 사람에게 최초로 가족성 선종성 용종증이 생길 확률은 몇%인가요? 가족성 선종성 용종증은 유전병인가오?
내과
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- 실시간 고민 해결사닥터나우 AI2024.12.21
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가족성 선종성 용종증은 유전병으로 알려져 있으며, 주로 APC 유전자의 돌연변이 때문에 발생합니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전을 따르기 때문에 부모 중 한 명이 가족성 선종성 용종증을 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률이 50%에 이릅니다. 그리고 선종은 가족력을 가지고 있는 경우가 많기 때문에, 가족 구성원 중 선종을 보유했다면 정기적인 관찰이 필요합니다.
하지만 부모에게 가족성 선종성 용종증이 없는 경우에도 새로운 돌연변이로 인해 이 질환이 발생할 수 있는데, 이는 전체 FAP 발생의 약 25%를 차지합니다. 그러나 부모에게 FAP가 없는 사람에게서 최초로 FAP가 생길 확률은 이 25%의 경우에서 발생하는 새로운 돌연변이를 의미하는 것이지, 일반 인구에서의 발생 확률은 매우 낮다는 점을 이해하셔야 합니다.
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