가족성선종성용종증 유전 가능성에 대해 궁금합니다.
황OO • 2025.01.03
가족성선종성용종증이 부모에게 둘 다 없는데 그 자식에게서 자발적인 돌연변이로 발생할 확률은 천문학적으로 낮다는데 맞나요?
내과
가족성선종성용종증이 부모에게 둘 다 없는데 그 자식에게서 자발적인 돌연변이로 발생할 확률은 천문학적으로 낮다는데 맞나요?
가족성선종성용종증(FAP)은 APC 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 부모 중 한 명이 이 유전자 돌연변이를 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률이 50%에 이릅니다. 그러나 부모에게 이 질환이 없는 경우에도 자녀에게 자발적인 돌연변이로 발생할 가능성이 있습니다. 이러한 자발적인 돌연변이는 드물긴 하지만, 천문학적으로 낮다고 단정 지을 수는 없습니다. 정확한 확률을 제시하기는 어렵지만, 유전 상담을 통해 개인의 위험도를 평가받을 수 있습니다. 가족 구성원 중 선종을 보유했다면 정기적인 관찰이 필요하다는 점을 기억하시고, 전문가와 상담을 통해 필요한 조치를 취하는 것이 좋겠습니다.
꼭 확인해주세요.
부모에게 가족성 선종성 용종증이 없는 사람에게 최초로 가족성 선종성 용종증이 생길 확률은 몇%인가요? 가족성 선종성 용종증은 유전병인가오?
가족성선종성용종증은 희귀질환인가요? 가족성선종성용종증을 앓게 되는 경우는 부모에게서 유전되거나 부모에게 저 병이 없더라도 그 자식에게 자발적인 유전자 돌연변이가 발생하는 경우인가요?
부모에게 가족성 선종성 용종증이 없는 사람에게 최초로 가족성 선종성 용종증이 생길 확률은 몇%인가요?