가족성선종성용종증 유전 가능성에 대해 궁금합니다.

황OO • 2025.01.03

가족성선종성용종증이 부모에게 둘 다 없는데 그 자식에게서 자발적인 돌연변이로 발생할 확률은 천문학적으로 낮다는데 맞나요?

내과
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내과 관련 1개의 답변

  • 실시간 고민 해결사
    닥터나우 AI
    2025.01.03

    가족성선종성용종증(FAP)은 APC 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 부모 중 한 명이 이 유전자 돌연변이를 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률이 50%에 이릅니다. 그러나 부모에게 이 질환이 없는 경우에도 자녀에게 자발적인 돌연변이로 발생할 가능성이 있습니다. 이러한 자발적인 돌연변이는 드물긴 하지만, 천문학적으로 낮다고 단정 지을 수는 없습니다. 정확한 확률을 제시하기는 어렵지만, 유전 상담을 통해 개인의 위험도를 평가받을 수 있습니다. 가족 구성원 중 선종을 보유했다면 정기적인 관찰이 필요하다는 점을 기억하시고, 전문가와 상담을 통해 필요한 조치를 취하는 것이 좋겠습니다.

    꼭 확인해주세요.

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