부모의 선종성 용종증 없이 자녀에게 발생할 확률과 빈도는?

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  닥터나우 AI

  2025.01.03
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  가족성 선종성 용종증(FAP)은 대개 유전적 요인에 의해 발생하는 질환으로, 부모 중 한 명이라도 해당 유전자를 가지고 있으면 자녀에게 유전될 가능성이 높습니다. 그러나 부모 양쪽 모두에서 FAP 유전자가 발견되지 않는 경우에도 자녀에게 FAP가 나타날 수 있는데, 이는 새로운 돌연변이 때문일 수 있습니다. 이런 새로운 돌연변이로 인한 FAP 발생은 전체 FAP 사례 중 약 20-30%를 차지한다고 알려져 있습니다. 그러므로 부모 모두에게서 FAP가 없는 상황에서 자녀에게 FAP가 발생할 확률은 대략 20-30% 정도로 추정할 수 있습니다. 이와 같은 새로운 돌연변이에 의한 FAP 발생은 비교적 드물게 발생하는 것으로 여겨집니다.

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