가성부갑상선기능저하증의 증상과 유전적 영향은 무엇인가요?

오OO • 2024.07.24

가성부갑상선기능저하증은 어떤 문제를 일으키나요??평생 무얼 조심하고 살아야하는건가요??그리고 유전으로 인한 기능저하증은 자라면서 외모의 정상과 차이점이 있나요?

가정의학과
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가정의학과 관련 1개의 답변

  • 실시간 고민 해결사
    닥터나우 AI
    2024.07.24
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    닥터나우 AI가 100만 건의 상담 데이터를 바탕으로 제공한 답변이에요.

    안녕하세요. 실시간 고민 해결사입니다. [가정의학과]에 관한 고민이 있으시군요. 질문에 대해 답변드리겠습니다.

    가성부갑상선기능저하증은 부갑상선 호르몬(PTH)에 대한 신체의 반응이 부족하여 발생하는 질환입니다. 이 질환은 GNAS 유전자의 변이로 인해 발생하며, 상염색체 우성 유전을 따릅니다. 주요 증상으로는 저칼슘혈증, 고인산혈증, 근육 경련, 손발 저림, 피로감, 성장 및 발달 지연 등이 있습니다. 이러한 증상들은 성장과 발달에 영향을 미치며, 골다공증이나 골절 위험을 증가시킬 수 있습니다.

    환자는 평생 동안 정기적인 혈액 검사를 통해 칼슘, 인산, PTH 수치를 모니터링하고, 필요에 따라 칼슘 및 비타민 D 보충제를 복용해야 합니다. 또한 균형 잡힌 식단을 유지하고, 정기적인 운동을 통해 뼈 건강을 유지하는 것이 중요합니다. 스트레스 관리도 증상을 악화시킬 수 있으므로 주의해야 합니다.

    외모적으로는 짧은 손가락과 발가락, 둥근 얼굴, 짧은 목 등의 특징을 보일 수 있으나, 이는 개인마다 다를 수 있습니다. 가성부갑상선기능저하증은 적절한 관리와 치료가 중요한 질환으로, 전문의와 상담을 통해 관리 계획을 세우는 것이 좋습니다.

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가정의학과 관련 질문

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    남편이 부갑상선 이상으로 가성부갑상선저하증??이 의심되어 칼슘이 부족해 칼슘영양제를 먹으면 지켜보고있는중입니다, 10개월 아기가 있는데 아기가 태어났을때 대사이상검사에서는 정상으로 나왔어요, 근데 아직 이가 나지않았는데 어디서 들으니 칼슘이 부족하면 이가 늦게 난다고 들어서요 ㅠ혹시나 유전이런걸로 칼슘이 부족할수도 있는건지,, 아니면 이가늦게 나는것과 칼슘은 상관없는건가요

    소아청소년과

    2024.07.24
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    남편이 피검사에서 가성부갑상선저하증이 있을수도 있다는 소견을 받았는데 그 질병이 유전가능성이 있다고 들어서요..아기가 뱃속에 있을때 니프티랑 양수검사도 다 했는데 정상이였거든요, 양수검사에서 혹시 이런 유전적 질병이 감별되나요?? 아니면 유전적인지는 언제쯤 유전자 검사를 하면 알수있나요?

    산부인과

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    피검사 수치에서 부갑상선 수치가 높다고 나왔어요,, 근데 칼슘은 낮다고 하네요,, 대부분 부갑상선 수치가 높으면 칼슘 농도가 높다고 하던데 칼슘은 낮은경우도 문제가 될수 있나요?? 부갑상선 기능 항진증 이런게 맞을수 있나요?

    가정의학과

    2024.05.03
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