새하얀 피부와 모발 "백색증" 원인과 증상, 백반증과의 차이는?

백색증이란?

백색증이란 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전 질환이에요. 선천성 색소결핍증이라고도 불리며, 피부나 털, 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나눌 수 있어요.

눈 피부 백색증은 돌연변이가 일어난 유전자에 따라서 1형에서 4형으로 분류되며, 혈액학적이나 면역학적 이상을 동반하는 특정 증후군들도 눈 피부 백색증을 동반할 수 있어요.

백색증 원인은?

백색증은 상염색체 우성이나, 상염색체 열성이나, X 염색체와 관련된 다양한 유전 양상을 보여요. 멜라닌은 멜라노솜 내 티로신에서 멜라닌 세포에 의해서 합성되는 색소인데, 티로신 부족으로 멜라닌 색소가 신체에서 생산되지 못하면서 발생하기도 해요.

백색증 증상은?

눈 피부 백색증은 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 혹은 소실이 나타나며, 색소 소실 정도는 환자가 체질적으로 가진 피부 색깔과 피부 백색증의 유형에 따라 달라져요. 모발은 전혀 색소 없이 흰색 머리로 남아있는 경우부터 성장하면서 약간의 색소가 나타나는 경우, 정상과 거의 비슷해 보이는 진갈색 털이 보이는 경우까지 다양해요. 피부색도 분홍색, 연한 백색, 적갈색 등으로 다양하게 나타나요.

눈에서는 망막의 색소 소실로 인해 동공이 붉게 보이는 적색 동공이 나타나며 홍채는 청회색, 갈색, 적갈색 등으로 나타나요. 많은 경우 눈부심을 호소하며 그 외 안구 진탕(무의식적으로 일어나는 율동적인 안구운동), 유루증(눈물 흘림증), 심한 시력감퇴 등을 보일 수 있어요.

눈 백색증일 경우, 피부나 털의 증상 없이 눈의 증상만 나타나요.

백색증 진단법은?

백색증을 진단하기 위해서는 피부, 머리카락, 눈의 외관을 관찰하고, 유전자 검사를 시행하여 유전자의 돌연변이를 확인해요. 망막과 시신경의 발달 정도를 검사하고, 시력을 측정하여 진단해요.

백색증 치료법은?

유전성 대사 장애에 대한 명확한 치료 방법은 없어요. 다만, 피부를 보호하기 위해 태양 광선을 피하는 것이 중요해요. 특히 태양 광선이 강한 열대 지역에서는 선글라스, 긴 소매의 옷과 바지, 선크림이 도움 돼요. 시력을 교정하는 데는 안경이나, 사시를 교정하기 위한 수술을 진행해요.

환자와 가족을 위해 유전 상담을 하는 것이 도움 돼요. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과, 각종 부작용이나 합병증을 조절하고 완화하기 위한 지지 요법이 있어요.

백색증 주의사항은?

피부를 보호하는 멜라닌이 결핍되어 있으므로 자외선에 대한 방어 기능이 떨어지게 돼요. 따라서 일광 화상을 입기 쉽고 장기간의 햇볕 노출로 인해 광선 각화증(피부가 거칠어지고 각질이 생기는 질환), 광선 입술염, 피부뿔, 편평 세포암, 기저 세포암 등이 발생하기 쉽기 때문에 주의해야 해요.

Q. 백색증과 백반증은 같은 질병인가요?

둘은 다른 질병이에요. 백색증 환자는 태어날 때부터 하얀 반면, 백반증은 후천적으로 멜라닌 세포가 없어져서 어느 날 갑자기 피부에 흰색 반점이 나타나는 질환이에요. 백반증의 흰 점이 퍼진다고 해서 백색증이 되진 않아요.

백반증, 자세히 알고 싶다면?

백반증 원인과 증상, 치료법을 눌러서 확인해보세요 >

백색증에 관해 더 궁금한 부분이 있다면? 닥터나우 실시간 무료상담 서비스를 이용해 보세요. 전문 의료진들이 24시간 내내 무료로 답변을 남겨주고 있어요. 다른 질환에 관한 질문도 5분 안에 답변 받을 수 있으니 아래 버튼을 눌러 이용해 보세요.