듀센·베커 보인자 음성 시 PGT-M 검사 가능 여부는?

Question

PGT M 검사를 해서 둘째를 가지려고 합니다
첫째가 근육수치가 높아 듀센과 베커형 보인자 검사를 하였고 보인자는 음성으로 나왔습니다.
그러면 보건복지부에서 정한 pgt m검사가 가능한 목록에는 있어도 진단을 받거나 한게 어니기때문애 해당이 안되는 걸까요?

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첫째 아이의 근육수치 상승으로 걱정이 많으셨을 텐데, 보인자 검사가 음성으로 나와 혼란스러우실 것 같습니다. 말씀하신 상황을 정리하면, 보인자 음성 결과가 PGT-M 시행 가능 여부에 어떤 의미를 갖는지가 핵심 질문이신데, 이 부분을 원칙 중심으로 안내해 드릴게요.

## PGT-M 시행의 기본 원칙

PGT-M(착상전 유전진단)은 보건복지부가 정한 대상 질환 목록에 포함되어 있다는 사실만으로 시행할 수 있는 것이 아닙니다. 해당 가족 내에서 그 질환을 일으키는 **원인 유전변이가 분자유전학적으로 명확히 확인(진단)**되어 있어야 합니다. 즉 질환명이 목록에 있다고 해서 자동으로 적용되는 것이 아니라, 실제로 그 가족의 질환 원인이 되는 특정 유전자의 변이가 검사로 확정되어야 PGT-M에서 그 변이를 표적으로 삼아 배아를 검사할 수 있습니다.

### 보인자 검사 음성의 의미

말씀하신 것처럼 어머니의 듀센·베커형 보인자 검사가 음성으로 나왔다면, 이는 어머니가 디스트로핀 유전자의 보인자가 아니라는 결과입니다. 이 경우 두 가지 가능성을 생각해 볼 수 있습니다.

- 첫째 아이의 근육수치 상승 원인이 듀센·베커형 근이영양증이 아니라 다른 원인일 가능성
- 어머니로부터 유전된 것이 아니라 첫째 아이에게서 새롭게 발생한 변이(신생 변이)일 가능성

두 경우 모두, 어머니 쪽에서 보인자가 확인되지 않았다는 사실만으로는 PGT-M의 전제조건인 '가족 내 원인 변이 확정'이 충족되었다고 보기 어렵습니다. 특히 첫째 아이 본인에게서 디스트로핀 유전자 변이가 명확히 확인되는 분자유전학적 진단이 이루어졌는지가 중요한데, 질문 내용만으로는 첫째 아이 본인의 원인 변이가 확정되었는지가 분명하지 않습니다.

### 실제 가능 여부는 유전상담을 통해 확인이 필요합니다

PGT-M 승인 여부는 각 의료기관의 유전상담 전문의 또는 산전진단 전문 클리닉에서 첫째 아이와 양쪽 부모의 유전자 검사 결과를 종합적으로 검토한 뒤 결정됩니다. 보인자 검사와 PGT-M에서 요구하는 분자유전학적 확진 검사는 검사 범위나 목적이 다를 수 있으므로, 음성 결과가 나온 보인자 검사 결과지를 가지고 유전상담 전문의와 상담하시면서 첫째 아이에게 추가적인 확진 검사(유전자 패널 검사 등)가 필요한지부터 확인해 보시는 것이 가장 정확한 방법입니다.

듀센·베커 보인자 음성 시 PGT-M 검사 가능 여부는?

PGT-M 시행의 기본 원칙

보인자 검사 음성의 의미

실제 가능 여부는 유전상담을 통해 확인이 필요합니다

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