색약 종류 유전자 보인자?

김OO • 2024.10.04

색약 종류 유전자 보인자

안과

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안과 관련 1개의 답변

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닥터나우 AI
2024.10.04
색약은 대부분 유전적인 요인으로 발생하며, 색을 인식하는 데 필요한 특정 유전자의 변이 때문에 나타나는 경우가 많습니다. 색약의 종류에는 주로 적록색약과 청황색약이 있으며, 이들은 관련된 유전자가 다릅니다.

적록색약은 X 염색체에 위치한 OPN1LW(적색)와 OPN1MW(녹색) 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지고 있기 때문에 이 유전자에 변이가 있으면 색약이 나타날 확률이 높습니다. 반면 여성은 X 염색체를 두 개 가지고 있어서 한 쪽에 변이가 있더라도 다른 정상적인 염색체가 이를 상쇄할 수 있어 색약이 나타나지 않을 수 있습니다.

청황색약은 7번 염색체에 위치한 OPN1SW(청색) 유전자의 변이로 인해 발생하며, 이는 성별과 관계없이 나타날 수 있습니다.

색약 보인자는 색약을 일으킬 수 있는 유전자 변이를 가지고 있지만, 실제로 색약 증상이 나타나지 않는 사람을 말합니다. 이러한 보인자는 주로 여성에게서 나타나며, 자녀에게 색약 유전자를 전달할 가능성이 있습니다.
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안과 관련 질문

유전 보인자 검사는 어디서 받나요?

유전 보인자 검사를 받으려면 어느 병원을 방문해야 하나요? 배우자가 국외에 있는데 시험관을 준비하면서 산전 유전 보인자 검사를 받았습니다. 스미스 렘리 오피츠 증후군과 뮤코지질증 3형 에 대한 보인자 판정을 받아서 저도 해당 보인자 검사를 해야하는데 국내에서는 어디서 검사를 받을수 있는지 도무지 모르겠습니다. 일반 내과 방문해서 검사를 받을 수 있나요? 답변 부탁 드립니다

산부인과

1개의 답변

2025.03.11

유전자 검사 문의드립니다.

안녕하세요? 현재 어릴 때 윌슨병 진단을 받고 꾸준히 서울대병원에서 외래로 관리중인 사람입니다. 다름이 아니라, 제가 결혼하고자 하는 사람(가족력 없음, 여타 증상 없음)도 혹시 윌슨병 보인자 검사를 해볼 수 있을까 싶어(해주는데가 있을 까 싶어) 상담 문의 드립니다. 제가 다니고 있던 서울대병원에서는 가족력 및 증상이 없는 사람에 대해서는 보인자 검사를 해줄 수 없다고 하더라고요. 다른 병,의원에서는 검사를 해주는데도 있지 않을까 싶어서 답답한 마음에 먼저 여기에 문의라도 드려봅니다. 또 궁금한게, 유전자 검사는 일반 소규모 동네 병, 의원급에서도 검사 의뢰가 가능한지도 여쭙고 싶습니다. 감사합니다.