색약 종류 유전자 보인자?

김OO • 2024.10.04

색약 종류 유전자 보인자

안과

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안과 관련 1개의 답변

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닥터나우 AI
2024.10.04
색약은 대부분 유전적인 요인으로 발생하며, 색을 인식하는 데 필요한 특정 유전자의 변이 때문에 나타나는 경우가 많습니다. 색약의 종류에는 주로 적록색약과 청황색약이 있으며, 이들은 관련된 유전자가 다릅니다. 적록색약은 X 염색체에 위치한 OPN1LW(적색)와 OPN1MW(녹색) 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지고 있기 때문에 이 유전자에 변이가 있으면 색약이 나타날 확률이 높습니다. 반면 여성은 X 염색체를 두 개 가지고 있어서 한 쪽에 변이가 있더라도 다른 정상적인 염색체가 이를 상쇄할 수 있어 색약이 나타나지 않을 수 있습니다. 청황색약은 7번 염색체에 위치한 OPN1SW(청색) 유전자의 변이로 인해 발생하며, 이는 성별과 관계없이 나타날 수 있습니다. 색약 보인자는 색약을 일으킬 수 있는 유전자 변이를 가지고 있지만, 실제로 색약 증상이 나타나지 않는 사람을 말합니다. 이러한 보인자는 주로 여성에게서 나타나며, 자녀에게 색약 유전자를 전달할 가능성이 있습니다.
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안과 관련 질문

유전자 검사 문의드립니다.

안녕하세요? 현재 어릴 때 윌슨병 진단을 받고 꾸준히 서울대병원에서 외래로 관리중인 사람입니다. 다름이 아니라, 제가 결혼하고자 하는 사람(가족력 없음, 여타 증상 없음)도 혹시 윌슨병 보인자 검사를 해볼 수 있을까 싶어(해주는데가 있을 까 싶어) 상담 문의 드립니다. 제가 다니고 있던 서울대병원에서는 가족력 및 증상이 없는 사람에 대해서는 보인자 검사를 해줄 수 없다고 하더라고요. 다른 병,의원에서는 검사를 해주는데도 있지 않을까 싶어서 답답한 마음에 먼저 여기에 문의라도 드려봅니다. 또 궁금한게, 유전자 검사는 일반 소규모 동네 병, 의원급에서도 검사 의뢰가 가능한지도 여쭙고 싶습니다. 감사합니다.

내과

1개의 답변

2023.04.12

유전 보인자 검사는 어디서 받나요?

유전 보인자 검사를 받으려면 어느 병원을 방문해야 하나요? 배우자가 국외에 있는데 시험관을 준비하면서 산전 유전 보인자 검사를 받았습니다. 스미스 렘리 오피츠 증후군과 뮤코지질증 3형 에 대한 보인자 판정을 받아서 저도 해당 보인자 검사를 해야하는데 국내에서는 어디서 검사를 받을수 있는지 도무지 모르겠습니다. 일반 내과 방문해서 검사를 받을 수 있나요? 답변 부탁 드립니다

산부인과