융모막검사 1차에서 21번 염색체 이상, 2차 결과는 어떻게 나올까요?

Question

Pgt통배 이식 후 융모막검사 pcr1차 검사 결과 21번 염색체 하나의픽으로 나왔습니다, 2차 결과는 어떨까요?

닥터나우 AI · Accepted Answer

융모막검사에서 21번 염색체 이상이 1차 검사에서 발견되었을 때, 2차 검사 결과는 여러 가능성이 있습니다.

1차 PCR 검사에서 21번 염색체의 하나의 픽(peak)이 발견되었다면, 이는 21번 염색체 삼염색체증(다운증후군)의 가능성을 시사할 수 있습니다. 하지만 이것이 확정적인 진단은 아닙니다.

2차 검사 결과는 다음과 같은 가능성이 있습니다:

1. 1차 결과를 확인하는 결과가 나올 수 있습니다 (21번 염색체 이상 확인)
2. 정상 결과가 나올 수 있습니다 (1차 검사의 위양성)
3. 제한성 태반 모자이시즘(CPM)으로 판명될 수 있습니다 - 이는 태반 조직에만 염색체 이상이 있고 태아는 정상인 경우입니다

PGT 통배 이식을 하셨다면, 이미 착상 전 유전진단을 통해 선별된 배아를 이식받으셨을 것입니다. 이런 경우 융모막검사에서 이상이 나오는 것은 드문 일이지만, 모자이시즘이나 검사 오류 등의 가능성이 있습니다.

정확한 결과는 2차 검사를 기다려보셔야 하며, 결과에 따라 양수검사 등 추가 검사가 필요할 수 있습니다. 현재 상황에 대해 담당 의사와 상담하시는 것이 가장 좋습니다.

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