융모막 검사를했는데 1차 검사결과 분석 기준에 못미치는 부분이 있다고 하시면서 예를 들어서 엄마 아빠로부터 받은 피크의 높이가 이제 비슷하게 나와야 이제 수적으로 염색체가 이제 이상이 없다 이렇게 판단을 하고 그게 몇 개 이상이다 이렇게 확인이 되어야 저희가 정상이다 이렇게 말씀을 드리는데 그런 분석 기준에 못 미쳐서 이제 1차 조사 결과에서는 저희 예를 들어 호모픽 예를 들어 하나 픽으로 동일하게 많이 나왔습니다. 이런 경우 같은 경우에는 저희가 이게 엄마 아빠로부터 받은 이 마크 부분이 동일해서 그냥 하나의 픽으로 나올 수도 있기 때문에 이런 걸로 숫자 이상을 판별하기는 어렵다고 하는데 무슨뜻인가요?
안녕하세요, 닥터나우 의료진입니다.
융모막 검사를 시행하셨고 중간결과에 대한 설명을 들으신 것으로 보여요.
융모막 검사는 태아의 염색체 이상을 확인하기 위해 이루어지는 검사로, 주로 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등 염색체 이상 여부를 판단하는 데 사용됩니다.
검사는 주로 부모로부터 받은 유전 정보를 비교하면서, 태아의 염색체 수가 정상적인지, 혹은 이상이 있는지를 확인하는 검사에요.
말씀하신 내용에서 "엄마 아빠로부터 받은 피크의 높이가 비슷하게 나와야 한다"는 것은, 부모의 염색체에서 유전 정보를 받는 과정에서 나타날 수 있는 패턴을 말하는 건데요,
이 패턴이 비슷하게 나와야한다는 것은, 염색체가 정상적으로 유전되었다는걸 의미해요.
하지만 "호모픽"이라는 표현은 유전자나 염색체의 "형태"가 동일하게 나타나는 것을 의미하는데, 이런 경우에 검사 결과가 "하나의 픽"으로 나온다는 건, 부모에게서 받은 각각의 유전 정보가 너무 비슷해서 구별하기 어려운 경우가 있을 수 있다는 이야기인데요,
부모의 유전자 정보가 너무 유사해서, 검사 결과가 하나의 패턴으로 나타날 수 있다는 거죠.
이런 경우에는 검사에서 숫자 이상을 판별하기가 어려운 상황이 발생할 수 있습니다.
간단히 말하면, 부모로부터 각각 받은 유전 정보가 너무 비슷해서, 염색체에 문제가 있는지 없는지를 정확히 판단하기 어려운 상황일 수 있다는 얘기예요.
검사 결과가 명확히 이상을 보이지 않으면, 추가적인 검사를 통해 더 확실히 확인해보는 방법도 있을 수 있겠어요.
이해가 안 되거나 더 궁금한 부분이 있으면, 검사한 병원에 다시 문의해서 세부적인 설명을 더 듣는 것도 좋을 것 같아요.
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