융모막 검사 XXY 결과 반전 가능성 있나요?

이OO • 2026.05.30

융모막 검사를 통해 1차에선 XXY증후근 확인된다라고 전화받았습니다 의사는 2차에서 배양 후 모자이시즘이 나올수도있으니 기다려보자 그러는데... 인터넷 사례보면 해당 성염색체는 반전이 없더라구요... 태반한정모자이시즘 글도없고 클라인펠터 모자이시즘도 없고 ..... 거의 반포기상태지만 아이를 보내는게 미안하고 어려워서 또 이렇게 막 찾아보다가 글을 씁니다.. 가능성이 있을까요?? 클라인펠터도 태반모자이크가 나올수있나요? 1차 확정이면 반전이있을까요? 신속검사가 오류일수있나요?? 대부분 1차에서 애매하게 말씀해주시거나 1치는 정상인데 2차에서 다른 염색체가 문제가 되더라구요 제발 알려주세요

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1개의 답변

  • 실시간 고민 해결사
    닥터나우 AI
    2026.05.30

    안녕하세요. 실시간 고민 해결사입니다. [여성질환]에 관한 고민이 있으시군요. 질문에 대해 답변드리겠습니다.

    질문자님의 심정이 얼마나 복잡하고 힘드실지 충분히 이해됩니다. 이런 상황에서 불안하고 답답한 마음이 드시는 것은 당연합니다.

    융모막 검사에서 XXY가 확인되었다고 하더라도, 의사가 말씀하신 모자이시즘의 가능성은 실제로 존재합니다. 모자이시즘이란 한 개체 내에서 서로 다른 염색체 구성을 가진 세포들이 함께 존재하는 상태를 말합니다.

    융모막 검사는 태반의 일부 세포를 채취해서 검사하는 것이기 때문에, 태반의 염색체 구성과 실제 태아의 염색체 구성이 다를 수 있는 태반한정모자이시즘이 드물게 발생할 수 있습니다. 또한 태아 자체가 모자이크 상태일 수도 있어서, 일부 세포는 XXY이고 일부 세포는 정상 XY인 경우도 있을 수 있습니다.

    융모막 검사의 정확도는 매우 높지만 100%는 아닙니다. 검체의 상태나 검사 과정에서의 기술적 요인들이 결과에 영향을 줄 수 있고, 특히 모자이시즘이 있는 경우에는 채취한 세포의 위치에 따라 결과가 달라질 수 있습니다.

    2차 검사 결과를 기다리시는 것이 가장 정확한 정보를 얻는 방법이며, 필요하다면 양수검사와 같은 추가 검사를 통해 더 확실한 확인이 가능합니다. 지금은 매우 어려운 시간이지만, 정확한 결과가 나올 때까지 조금만 더 기다려보시기 바랍니다.

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