융모막 검사를 통해 1차에선 XXY증후근 확인된다라고 전화받았습니다 의사는 2차에서 배양 후 모자이시즘이 나올수도있으니 기다려보자 그러는데... 인터넷 사례보면 해당 성염색체는 반전이 없더라구요... 태반한정모자이시즘 글도없고 클라인펠터 모자이시즘도 없고 ..... 거의 반포기상태지만 아이를 보내는게 미안하고 어려워서 또 이렇게 막 찾아보다가 글을 씁니다.. 가능성이 있을까요?? 클라인펠터도 태반모자이크가 나올수있나요? 1차 확정이면 반전이있을까요? 신속검사가 오류일수있나요?? 대부분 1차에서 애매하게 말씀해주시거나 1치는 정상인데 2차에서 다른 염색체가 문제가 되더라구요 제발 알려주세요
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안녕하세요. 실시간 고민 해결사입니다. [여성질환]에 관한 고민이 있으시군요. 질문에 대해 답변드리겠습니다.
질문자님의 심정이 얼마나 복잡하고 힘드실지 충분히 이해됩니다. 이런 상황에서 불안하고 답답한 마음이 드시는 것은 당연합니다.
융모막 검사에서 XXY가 확인되었다고 하더라도, 의사가 말씀하신 모자이시즘의 가능성은 실제로 존재합니다. 모자이시즘이란 한 개체 내에서 서로 다른 염색체 구성을 가진 세포들이 함께 존재하는 상태를 말합니다.
융모막 검사는 태반의 일부 세포를 채취해서 검사하는 것이기 때문에, 태반의 염색체 구성과 실제 태아의 염색체 구성이 다를 수 있는 태반한정모자이시즘이 드물게 발생할 수 있습니다. 또한 태아 자체가 모자이크 상태일 수도 있어서, 일부 세포는 XXY이고 일부 세포는 정상 XY인 경우도 있을 수 있습니다.
융모막 검사의 정확도는 매우 높지만 100%는 아닙니다. 검체의 상태나 검사 과정에서의 기술적 요인들이 결과에 영향을 줄 수 있고, 특히 모자이시즘이 있는 경우에는 채취한 세포의 위치에 따라 결과가 달라질 수 있습니다.
2차 검사 결과를 기다리시는 것이 가장 정확한 정보를 얻는 방법이며, 필요하다면 양수검사와 같은 추가 검사를 통해 더 확실한 확인이 가능합니다. 지금은 매우 어려운 시간이지만, 정확한 결과가 나올 때까지 조금만 더 기다려보시기 바랍니다.
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융모막검사 1차결과 4개는 정상 한개는 분석기준에못미쳤다 2차결과 기다려달라고 하는데 무슨뜻인가요?
융모막 검사를했는데 1차 검사결과 분석 기준에 못미치는 부분이 있다고 하시면서 예를 들어서 엄마 아빠로부터 받은 피크의 높이가 이제 비슷하게 나와야 이제 수적으로 염색체가 이제 이상이 없다 이렇게 판단을 하고 그게 몇 개 이상이다 이렇게 확인이 되어야 저희가 정상이다 이렇게 말씀을 드리는데 그런 분석 기준에 못 미쳐서 이제 1차 조사 결과에서는 저희 예를 들어 호모픽 예를 들어 하나 픽으로 동일하게 많이 나왔습니다. 이런 경우 같은 경우에는 저희가 이게 엄마 아빠로부터 받은 이 마크 부분이 동일해서 그냥 하나의 픽으로 나올 수도 있기 때문에 이런 걸로 숫자 이상을 판별하기는 어렵다고 하는데 무슨뜻인가요?
임신3주차에 아기집은 안 보이고 임테기는 연하게 2줄이고 산부인과에서는 혈종만 보인다고 합니다 그 혈종이 융모학하혈종이면 자궁외임신이 아닐 확률이 크죠? 아님, 아기집이 안 보이는 상태에서는 융모학하혈종은 보일 수 없는건가요?