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  닥터나우 AI

  2024.09.22

  유전학과에서는 유전적 질환의 진단과 예측을 위해 다양한 검사를 시행합니다. 주로 실시하는 검사에는 염색체 검사, 유전자 검사, 신생아 선별 검사, 산전 검사, 단일 유전자 질환 검사, 다유전자 패널 검사, 엑솜 시퀀싱, 전체 유전체 시퀀싱 등이 있습니다. 각 검사는 특정 유전 질환을 진단하거나, 유전적 위험을 평가하기 위해 사용됩니다. 예를 들어, 염색체 검사는 다운증후군이나 터너증후군과 같은 염색체 이상을 확인할 수 있고, BRCA1/2 유전자 검사는 유방암과 난소암의 위험을 평가하는 데 사용됩니다. 신생아 선별 검사는 선천성 대사 이상이나 갑상선 기능 저하증을 조기에 발견할 수 있게 해주며, 산전 검사는 임신 중 태아의 유전적 이상을 확인하기 위해 시행됩니다. 단일 유전자 질환 검사는 낭포성 섬유증이나 헌팅턴병과 같은 특정 질환을 진단하는 데 사용되며, 다유전자 패널 검사는 여러 유전자를 동시에 분석하여 복합적인 유전 질환의 위험을 평가합니다. 엑솜 시퀀싱은 모든 단백질 코딩 유전자를 분석하여 희귀 유전 질환을 진단하는 데 사용되고, 전체 유전체 시퀀싱은 전체 유전체를 분석하여 다양한 유전적 변이를 확인합니다. 환자의 증상, 가족력, 임상적 필요에 따라 유전학과에서 필요한 검사가 결정되며, 특정 질환에 따라 맞춤형 유전 검사가 시행될 수 있습니다. 유전학과에서 어떤 검사를 받아야 할지는 의사의 상담을 통해 결정하는 것이 좋습니다.

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