말초신경병증 어디선 소섬유신경통이라 하고 어쨋든 비타민b검사를 했는데 다음과 같이 결과가 나왔어요 상기환자의MTHFR C677T돌연변이가heterozygous로 발견되었으며 A1298C돌연변이는 발견되지 않았읍니다 이렇게 써 있는데 설명좀 해 주시고 어떤방법으로 치료받아야하나요? 발의 통증과 감각이상은 계속있어요 특히 운동화를 신고 나가면 심합니다 얼마전에 하지정맥도 시술했고요
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발과 발끝의 찌릿한 통증과 감각 이상이 신발을 신을 때마다 심해진다니 일상생활이 많이 불편하시겠어요. 검사 결과에 대해 궁금하신 점, 하나씩 설명드릴게요.
MTHFR C677T 이형접합(heterozygous) 변이란
MTHFR은 엽산(folate)을 몸이 활용할 수 있는 형태로 바꿔주는 효소를 만드는 유전자입니다. C677T 변이를 한 쪽 유전자에만 가지고 있는 이형접합인 경우, 이 효소의 활성이 정상보다 다소(대략 30~40%) 낮아질 수 있습니다. 다만 이형접합은 양쪽 모두 변이가 있는 동형접합(homozygous)에 비해 영향이 훨씬 적고, 대부분은 특별한 증상 없이 지내는 경우가 많습니다. A1298C 변이는 발견되지 않았다고 하셨으니, 엽산 대사에 미치는 영향은 제한적일 가능성이 높습니다.
다만 MTH
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