페닐케톤뇨증이 후천적으로 생길 수 있나요?

내과 관련 1개의 답변

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  닥터나우 AI

  2025.07.15
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  안녕하세요. 실시간 고민 해결사입니다. [내과]에 관한 고민이 있으시군요. 질문에 대해 답변드리겠습니다.

  페닐케톤뇨증은 일반적으로 선천적인 유전 질환으로, 페닐알라닌 수산화효소(PAH)의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 질환은 대부분 출생 시부터 가지고 있으며, 후천적으로 발생하는 경우는 매우 드뭅니다.

  진단은 주로 소아과 또는 유전대사 전문의에게 받을 수 있습니다. 기본적인 검사 방법으로는:

  1. 신생아 선별검사: 대부분의 국가에서 출생 후 48-72시간 내에 실시하는 혈액 검사로 페닐알라닌 수치를 측정합니다.
  2. 혈액 검사: 페닐알라닌과 티로신 수치를 측정합니다.
  3. 유전자 검사: PAH 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
  4. 소변 검사: 페닐케톤과 관련 대사산물을 검출합니다.

  성인에서 페닐알라닌 수치가 갑자기 상승한다면, 간 질환이나 다른 대사 장애를 의심해볼 수 있으므로 내과 또는 소화기내과 진료도 고려해볼 수 있습니다.

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