맥락막황폐증은 희귀병인가요?

강OO • 2025.01.30

맥락막황폐증이라는 병명 희귀병인가요? 엑스염색체로 유전 되는 걸로 알고 있고 실제 보인자를 가진 3세가 있습니다 증상이 발현된 2세도 있구요 증상은 실명입니다 영어로 된 병명은 무엇인가요?

시력
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안과 관련 1개의 답변

  • 실시간 고민 해결사
    닥터나우 AI
    2025.01.30
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    닥터나우 AI가 100만 건의 상담 데이터를 바탕으로 제공한 답변이에요.

    안녕하세요. 실시간 고민 해결사입니다. [안과]에 관한 고민이 있으시군요. 질문에 대해 답변드리겠습니다.

    맥락막황폐증은 희귀 유전 질환 중 하나로, X 염색체를 통해 유전되는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 망막의 맥락막과 황반 부위에 영향을 미쳐 시력 손실을 초래할 수 있으며, 영어로는 "Choroideremia"라고 불립니다. 주로 남성에게 발현되며, 여성은 보인자로 남는 경우가 많습니다. 증상이 발현된 경우, 조기 진단과 관리가 중요한데, 현재까지 완치법은 알려져 있지 않으며 증상에 따른 보존적인 치료를 시행합니다. 맥락막황폐증이 있는 환자의 경우, 정기적인 안과 검진을 통해 질환의 진행 상태를 모니터링하고 적절한 조치를 취하는 것이 중요합니다.

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안과 관련 질문

  • 7살 아이 망막 사진에서 맥락막 혈관이 비춰보이는 것이 일반적인가요?

    안녕하세요? 7살 아이 망막 사진을 찍었는데 의사 선생님이 맥락막 혈관이 비춰보인다고 망막이 얇다하여 걱정이 되어 다른 안과 선생님께도 여줬는데 그 의사 선생님은 망막 두께를 재려면 ct를 찍어야하는것이라고 아니라는 식으로 말씀하셨습니다 챗 gtp에도 물어보니 맥락막 혈관이 비춰보이면 일반적으로 망막이 얇은거라고 대답하다가 또 맥락막 혈관이 비춰보이는 것만으로 망막 두께가 얇은 건 아니라고 하는등 이랬다 저랬다 대답을 하는데 의견을 여쭙니다 또 아이가 성인가 되먀 망막 두께가 증가한다고도 들었는데 그럼 7살 어린이 망막사진에서 맥락막 현관이 비춰보이는건 50프로가 넘는 흔한 일인가요? 저희 아이가 얇은건가요?

    안과

    2024.02.25

  • 어린이 망막 사진에서 맥락막 혈관이 비치는 경우가 더 많나요? 안 비치는 경우가 더 많나요?

    어린이 (7세) 망막 사진 (안저촬영)에서 맥락막 혈관이 비치는 경우가 더 많나요? 안 비치는 경우가 더 많나요?

    안과

    2024.02.26

  • 어린이 망막 사진에서 맥락막 혈관이 더 많이 비치는지 더 적게 비치는지 비교

    어린이 망막 사진사진(7살 안저촬영) 에서 맥락막 혈관이 비치는 경우가 안 비치는 경우에 비해 더 많나요? 더 적나요? 어른과 비교하지 말고 아이들 안저촬영끼리만 비교했을때요

    안과

    2024.02.26
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