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  닥터나우 AI

  2024.05.05

  마르판 증후군은 결합조직 장애로 다양한 장기에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 일반적인 건강검진으로는 마르판 증후군을 진단하기 어려울 수 있어요. 마르판 증후군의 진단은 환자의 신체적 특징, 가족력, 그리고 필요한 경우 유전자 검사를 포함한 종합적인 평가를 통해 이루어집니다. 건강검진에서는 신장, 체중, 혈압 등 기본적인 신체 측정과 혈액검사, 소변검사, 심전도 등이 이루어지지만, 마르판 증후군의 특징적인 신체적 변화나 관련 증상을 구체적으로 파악하기 위한 검사는 포함되지 않을 수 있어요. 예를 들어, 마르판 증후군 환자는 종종 심장의 대동맥 확장이나 안구의 렌즈 탈구와 같은 특징적인 문제를 가지고 있으며, 이러한 문제들은 일반적인 건강검진에서는 확인되지 않을 수 있어요. 따라서 마르판 증후군이 의심되거나 가족력이 있는 경우, 전문의와 상담하여 심장 초음파, 안과 검사, 유전자 검사 등 마르판 증후군을 진단하기 위한 특별한 검사를 받는 것이 필요해요. 주기적인 건강검진은 일반적인 건강 상태를 확인하는 데 유용하지만, 특정 유전 질환의 진단을 위해서는 추가적인 검사가 필요할 수 있어요.

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