마르판증후군의 증상과 진단 방법은 어떻게 되나요?

Question

마르판증후군은 손가락,팔,다리가 어느정도로 긴가요?어느정도로 말랐는지도 궁금합니다. 마르고 키가 큰 편이고 시력도 안좋은데 당장은 검사를 못받는 상황이라서 걱정이 됩니다.

닥터나우 AI · Accepted Answer

마르판 증후군은 결합조직 장애로 인한 유전 질환으로, 신체의 여러 부분에 영향을 미칩니다. 주요 증상과 진단 방법은 다음과 같습니다.

**증상:**
1. 골격계: 긴 팔다리, 긴 손가락과 발가락, 유연한 관절, 비정상적으로 긴 등뼈(척추), 가슴의 변형(돌출되거나 함몰된 가슴), 키가 큰 체형 등이 특징입니다.
2. 심혈관계: 대동맥 확장 또는 파열, 심장 판막 문제(특히 미트랄 판막 탈출증) 등이 있을 수 있습니다.
3. 눈: 수정체 탈구, 근시, 망막 문제 등의 시력 문제가 발생할 수 있습니다.
4. 피부와 폐: 피부가 얇고 탄력이 적으며, 폐의 문제가 발생할 수도 있습니다.

**진단 방법:**
1. 가족력과 임상 증상을 통한 평가
2. 신체 검사를 통한 골격계의 비정상적인 특징 확인
3. 심장 초음파를 통한 심혈관계 문제 확인
4. 안과 검사를 통한 눈의 문제 확인
5. 유전자 검사를 통해 FBN1 유전자의 변이 여부 확인

마르판 증후군의 환자들은 신장이 평균보다 높고, 팔다리가 상대적으로 길며, 체중이 낮은 편입니다. 하지만 이러한 특징들이 모든 환자에게 동일하게 나타나는 것은 아니며, 개인차가 있습니다.

현재 검사를 받지 못하는 상황이라면, 마르판 증후군에 대한 자세한 정보를 얻고, 가능한 한 빨리 전문가의 진료를 받을 수 있도록 계획을 세우는 것이 중요합니다. 특히 심혈관계 문제는 생명을 위협할 수 있으므로, 증상이 나타나면 즉시 의료 도움을 받아야 합니다. 대학병원 급 진료를 받아보시거나 가까운 내과에 마르판 증후군 진단이 가능한지 전화 문의해 보신 후 방문하시면 좋을 것 같아요.

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