41개월소아 주기성발열인아이입니다 1차 유전자검사서 vus라는게 나와서 확실하지 않다고해서 저희까지 다 피뽑는검사까지하고 햇는데 거기서도 확실하게안나왔다고 하네요 그래서 아이것만 다시 세부적으로 검사하신다고하네요5개월걸린다는데… 이게 안나오는경우도많나요? ㅠㅠ 자주열나고 염증수치는항상높구요 아밀로이드도300이구요 .. 열날때는요ㅜㅜ 류마티스쪽면역쪽보고잇고 장쪽도 보고있구요 유전자검사서 안나오면 심각하진 안은건가요?
안녕하세요. 실시간 고민 해결사입니다. [소아청소년과]에 관한 고민이 있으시군요. 질문에 대해 답변드리겠습니다.
질문자님의 아이 상황이 많이 걱정되실 것 같습니다.
소아 주기성 발열 유전자 검사에서 VUS(불확실한 의미의 변이)가 나오는 경우는 실제로 드물지 않습니다. 이는 해당 유전자 변이가 질병을 일으키는지 확실하지 않다는 의미로, 반드시 심각한 상태를 의미하지는 않습니다.
주기성 발열 증후군은 다양한 유전자 변이로 발생할 수 있으며, 모든 변이가 현재 의학적으로 완전히 해석 가능한 것은 아닙니다. 세부적인 추가 검사를 통해 더 명확한 결과를 얻을 수 있을 것입니다.
아이가 열이 날 때 염증 수치가 높고 아밀로이드 수치가 300이라는 점은 염증 반응이 있다는 것을 보여주지만, 이것만으로 예후를 판단하기는 어렵습니다.
류마티스 및 면역 관련 검사와 장 관련 검사를 병행하고 계신 것은 매우 적절한 접근법입니다. 유전자 검사 결과가 불확실하더라도 증상에 따른 적절한 치료와 관리가 가능합니다.
5개월이라는 기간이 길게 느껴지실 수 있지만, 정확한 진단을 위한 중요한 과정이니 담당 의사의 지시에 따라 꾸준히 관리해 나가시는 것이 좋겠습니다.
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