마르고 여자치고는 큰 키(172)고 시력이 안좋고 자세도 안좋은 편인데 손,발이 작고 필,다리가 키에 비해 많이 긴편은 아닙니다.19살이라서 키 성장은 거의 끝난 것 같은데 마르핀 증후군 검사를 받아야 할까요?만약 검사를 받는다면 어떤 병원에서 어떤 검사를 받는지 궁금합니다.
AD
마르핀 증후군은 결합조직 장애로 다양한 신체 부위에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 여러분이 언급하신 특징들만으로는 마르핀 증후군을 진단할 수 없으며, 이 증후군은 키가 크고 팔다리가 긴 것 외에도 다양한 임상 증상을 포함합니다. 예를 들어, 심장 문제(대동맥 확장 등), 안구 문제(렌즈 탈구 등), 피부와 골격의 특징(신장의 길이에 비해 과도하게 긴 팔다리, 유연한 관절, 척추 변형 등)이 있을 수 있습니다.
마르핀 증후군의 진단은 임상 증상, 가족력, 그리고 필요한 경우 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 여러분의 경우, 키가 크고 시력 문제, 자세 문제가 있다고 하셨지만, 이것만으로는 마르핀 증후군을 확진할 수 없습니다. 그러나 걱정이 되신다면 전문의와 상담을 통해 필요한 검사를 받으시는 것이 좋습니다.
마르핀 증후군 검사를 받고 싶으시다면, 일반적으로 유전 질환을 다루는 의료 기관이나 대학병원의 유전클리닉을 방문하시는 것이 좋습니다. 유전 상담을 통해 여러분의 증상과 가족력을 평가받고, 필요하다면 유전자 검사를 포함한 다양한 임상 검사를 받으실 수 있습니다.
검사 과정은 다음과 같습니다:
진료를 받으실 때는 여러분의 현재 증상과 건강 상태에 대한 자세한 정보를 준비해 가시는 것이 좋습니다.
꼭 확인해주세요.
마르고 키가 크고 시력이 안좋고 등뒤로 팔꿈치끼리 닿고 척추측만증도 있는데 손,발이 작고 키가 많이 큰 편은 아닙니다.19살이라서 성장은 키 성장은 거의 끝난 것 같은데 마르핀 증후군 가능성은 낮을까요?
정형외과키가 크고 마르고 시력이 안좋아서 마르핀증후군이 걱정됩니다.19살이라서 키성장은 거의 멈춘 것 같은데 마르핀증후군이라면 성인이 되서도 외형적으로 바뀔 수도 있나요?
내과마르고 키가 크고 시력이 안좋고 등뒤로 팔꿈치끼리 닿고 척추즉만증도 있는데 손,발이 작다면 마르판 증후군가능성은 없겠죠?
정형외과
