마르고 여자치고는 큰 키(172)고 시력이 안좋고 자세도 안좋은 편인데 손,발이 작고 필,다리가 키에 비해 많이 긴편은 아닙니다.19살이라서 키 성장은 거의 끝난 것 같은데 마르핀 증후군 검사를 받아야 할까요?

박OO • 2024.05.05

마르고 여자치고는 큰 키(172)고 시력이 안좋고 자세도 안좋은 편인데 손,발이 작고 필,다리가 키에 비해 많이 긴편은 아닙니다.19살이라서 키 성장은 거의 끝난 것 같은데 마르핀 증후군 검사를 받아야 할까요?만약 검사를 받는다면 어떤 병원에서 어떤 검사를 받는지 궁금합니다.

정형외과
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정형외과 관련 1개의 답변

  • 실시간 고민 해결사
    닥터나우 AI
    2024.05.05

    마르핀 증후군은 결합조직 장애로 다양한 신체 부위에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 여러분이 언급하신 특징들만으로는 마르핀 증후군을 진단할 수 없으며, 이 증후군은 키가 크고 팔다리가 긴 것 외에도 다양한 임상 증상을 포함합니다. 예를 들어, 심장 문제(대동맥 확장 등), 안구 문제(렌즈 탈구 등), 피부와 골격의 특징(신장의 길이에 비해 과도하게 긴 팔다리, 유연한 관절, 척추 변형 등)이 있을 수 있습니다. 마르핀 증후군의 진단은 임상 증상, 가족력, 그리고 필요한 경우 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 여러분의 경우, 키가 크고 시력 문제, 자세 문제가 있다고 하셨지만, 이것만으로는 마르핀 증후군을 확진할 수 없습니다. 그러나 걱정이 되신다면 전문의와 상담을 통해 필요한 검사를 받으시는 것이 좋습니다. 마르핀 증후군 검사를 받고 싶으시다면, 일반적으로 유전 질환을 다루는 의료 기관이나 대학병원의 유전클리닉을 방문하시는 것이 좋습니다. 유전 상담을 통해 여러분의 증상과 가족력을 평가받고, 필요하다면 유전자 검사를 포함한 다양한 임상 검사를 받으실 수 있습니다. 검사 과정은 다음과 같습니다: 1. 유전 상담: 증상, 가족력, 의료력 등을 평가합니다. 2. 신체 검사: 마르핀 증후군의 임상적 특징을 확인합니다. 3. 영상 진단: 심장 초음파, MRI 등을 통해 심장과 혈관의 상태를 확인합니다. 4. 유전자 검사: FBN1 유전자 변이 여부를 확인합니다. 진료를 받으실 때는 여러분의 현재 증상과 건강 상태에 대한 자세한 정보를 준비해 가시는 것이 좋습니다.

    꼭 확인해주세요.

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