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  닥터나우 AI

  2024.05.05

  마르판 증후군은 결합조직 장애로 다양한 신체 부위에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 안과적 증상으로는 렌즈의 탈구(안구 내 렌즈가 정상 위치에서 벗어나는 현상)가 특징적입니다. 따라서 주기적인 안과 검사를 통해 이러한 변화를 발견할 수 있으며, 이는 마르판 증후군의 진단에 도움이 될 수 있습니다. 그러나 마르판 증후군의 진단은 안과 검사만으로 확정할 수 없으며, 환자의 임상 증상, 가족력, 유전학적 검사 등을 종합적으로 고려해야 합니다. 일반적인 건강검진에서는 마르판 증후군을 진단하기 어렵습니다. 마르판 증후군 검사를 받아야 하는 기준은 다음과 같습니다: 1. 가족력: 마르판 증후군이 있는 가족 구성원이 있는 경우 2. 임상 증상: 신장이 크고 팔다리가 긴 체형, 관절의 과도한 유연성, 심장 문제(대동맥 확장 등), 안과적 문제(렌즈 탈구 등) 등 마르판 증후군의 특징적인 증상이 있는 경우 3. 유전학적 검사: FBN1 유전자 변이가 확인되는 경우 이러한 기준에 해당되거나 의심되는 증상이 있을 때는 유전학적 상담과 함께 전문적인 진단을 받는 것이 좋습니다. 마르판 증후군은 다양한 장기에 영향을 미칠 수 있으므로, 관련 전문의와의 상담을 통해 적절한 검사와 관리를 받는 것이 중요합니다.

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