융모막 검사를했는데 1차 검사결과 21번염색체가 분석 기준에 못미치는 부분이 있다고 하시면서 예를 들어서 엄마 아빠로부터 받은 피크의 높이가 이게 비슷하게 나와야 수적으로 염색체가 이상이 없다 이렇게 판단을 하고 그게 몇 개 이상이다 이렇게 확인이 되어야 저희가 정상이다 이렇게 말씀을 드리는데 그런 분석 기준에 못 미쳐서 이제 1차 조사 결과에서는 예를 들어 호모픽 예를 들어 하나 픽으로 동일하게 많이 나왔습니다. 이런 경우 같은 경우에는 저희가 이게 엄마 아빠로부터 받은 이 마크 부분이 동일해서 그냥 하나의 픽으로 나올 수도 있기 때문에 이런 걸로 숫자 이상을 판별하기는 어렵다고 하는데 무슨뜻인가요? 그리고 이런경우 2차 결과 정상으로 나올 확률은 어느정도인가요? 융모막검사에서 1차 이런 답을 듣는 경우가 많나요? 미세결실이나 미세중복일수 있나요?
융모막 검사(Chorionic Villus Sampling, CVS)는 태아의 염색체 이상 여부를 확인하기 위해 시행되는 검사입니다. 1차 검사 결과에서 특정 염색체(예: 21번 염색체)의 분석 기준에 미치지 못하는 부분이 있다는 설명을 들으셨다면, 이는 염색체 수나 구조에 이상이 있을 가능성을 시사할 수 있습니다. 그러나 1차 검사 결과만으로는 확정적인 진단을 내리기 어렵기 때문에 추가적인 분석이 필요합니다.
1차 검사에서 "엄마와 아빠로부터 받은 피크의 높이가 비슷해야 한다"는 설명은 염색체의 특정 마커(유전자 또는 DNA 서열)의 분포를 분석하는 과정에서 나온 결과를 의미합니다. 정상적인 경우, 부모로부터 받은 유전 정보가 균형 있게 나타나야 하지만, 특정 마커가 하나의 피크로만 나타난다면 이는 염색체 수적 이상(예: 삼염색체성) 또는 구조적 이상(예: 미세결실, 미세중복)을 의심할 수 있습니다.
2차 검사에서는 보다 정밀한 분석이 이루어지며, 추가적인 유전자 검사나 염색체 배열 분석을 통해 1차 결과의 이상 여부를 확인합니다. 2차 결과가 정상으로 나올 확률은 1차 검사에서 발견된 이상이 얼마나 명확한지, 그리고 추가적인 검사에서 이를 어떻게 해석하느냐에 따라 달라집니다. 일반적으로 1차 검사에서 경미한 이상이 발견된 경우, 2차 검사에서 정상으로 나올 가능성도 존재합니다.
융모막 검사에서 1차 결과가 불확실하거나 이상 소견이 나오는 경우는 드물지 않습니다. 이는 검사 과정에서 기술적 한계나 샘플의 특성에 의해 발생할 수 있습니다. 미세결실이나 미세중복은 염색체의 작은 부분에서 발생하는 이상으로, 고해상도 유전자 분석을 통해 확인할 수 있습니다.
결론적으로, 2차 검사 결과를 기다리며 추가적인 상담을 통해 정확한 정보를 얻는 것이 중요합니다. 검사 결과에 대한 해석은 전문의와의 상담을 통해 이루어져야 하며, 필요시 유전 상담을 받는 것도 추천드립니다.
꼭 확인해주세요.
융모막검사 1차결과 4개는 정상 한개는 분석기준에못미쳤다 2차결과 기다려달라고 하는데 무슨뜻인가요?
융모막 검사를했는데 1차 검사결과 분석 기준에 못미치는 부분이 있다고 하시면서 예를 들어서 엄마 아빠로부터 받은 피크의 높이가 이제 비슷하게 나와야 이제 수적으로 염색체가 이제 이상이 없다 이렇게 판단을 하고 그게 몇 개 이상이다 이렇게 확인이 되어야 저희가 정상이다 이렇게 말씀을 드리는데 그런 분석 기준에 못 미쳐서 이제 1차 조사 결과에서는 저희 예를 들어 호모픽 예를 들어 하나 픽으로 동일하게 많이 나왔습니다. 이런 경우 같은 경우에는 저희가 이게 엄마 아빠로부터 받은 이 마크 부분이 동일해서 그냥 하나의 픽으로 나올 수도 있기 때문에 이런 걸로 숫자 이상을 판별하기는 어렵다고 하는데 무슨뜻인가요?
1차 기형아 검사 정상인데 2차 기형아 검사에서 비정상 나올 확률이 높나요? 아님 1차 정상이면 2차도 정상일 확률이 높나요?
