전장엑솜시퀀싱 결과와 산정특례 신청 절차는?

전OO • 2025.07.20

41개월소아 전장엑솜시퀀싱 검사 결과얼마나걸리나요 5월20일에했는데 8월20일에결과외래예약되어있어요 벌써결과가 나와서 산정특례신청하라고나오는건가여? 그리고 희귀질환확정되면 산정특례받으라고 연락이오는건가요? 어플로미리결제하려니 산정특례신청서싸인이 없다고 나와서요!

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1개의 답변

  • 질문자님의 전장엑솜시퀀싱 검사와 산정특례 신청에 관한 질문을 주셨네요.

    전장엑솜시퀀싱 검사는 유전자 분석 검사로, 일반적으로 결과가 나오기까지 약 2-3개월 정도 소요됩니다. 5월 20일에 검사하시고 8월 20일에 결과 외래 예약이 잡혀있다면, 이는 검사 결과를 확인하기 위한 정상적인 일정입니다.

    희귀질환이 확정되면 의료진이 산정특례 신청에 대해 안내해 드리는 것이 일반적입니다. 산정특례 신청을 위해서는 담당 의사의 진단서와 함께 산정특례 신청서에 의사의 서명이 필요합니다.

    어플로 미리 결제하려고 하실 때 산정특례 신청서 서명이 없다고 나오는 것은, 아직 산정특례가 승인되지 않았기 때문입니다. 8월 20일 외래 진료 시 검사 결과를 확인하신 후, 희귀질환으로 확정된다면 그때 담당 의사와 산정특례 신청에 대해 상담하시는 것이 좋겠습니다.

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