융모막 검사를했는데 1차 검사결과 21번염색체가 분석 기준에 못미치는 부분이 있다고 하시면서 예를 들어서 엄마 아빠로부터 받은 피크의 높이가 이게 비슷하게 나와야 수적으로 염색체가 이상이 없다 이렇게 판단을 하고 그게 몇 개 이상이다 이렇게 확인이 되어야 저희가 정상이다 이렇게 말씀을 드리는데 그런 분석 기준에 못 미쳐서 이제 1차 조사 결과에서는 예를 들어 호모픽 예를 들어 하나 픽으로 동일하게 많이 나왔습니다. 이런 경우 같은 경우에는 저희가 이게 엄마 아빠로부터 받은 이 마크 부분이 동일해서 그냥 하나의 픽으로 나올 수도 있기 때문에 이런 걸로 숫자 이상을 판별하기는 어렵다고 하는데 무슨뜻인가요?
그리고 이런경우 2차 결과 정상으로 나올 확률은 어느정도인가요? 융모막검사에서 1차 이런 답을 듣는 경우가 많나요?
산부인과
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산부인과 관련 1개의 답변
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닥터나우 AI
2025.05.27
융모막 검사 결과에 대해 궁금하신 점이 있으시군요.
말씀하신 1차 검사 결과에서 21번 염색체의 분석 기준에 못 미치는 부분이 있다는 것은, 염색체 검사 시 부모로부터 받은 유전적 마커(픽)의 패턴을 분석하는 과정에서 명확한 판단이 어려운 상황을 의미합니다.
일반적으로 염색체 검사에서는 부모로부터 각각 받은 유전적 마커가 두 개의 다른 픽(피크)으로 나타나야 하는데, 호모픽으로 나왔다는 것은 두 부모로부터 받은 마커가 동일하여 하나의 픽으로 나타난 경우입니다. 이런 경우 정상적인 두 개의 염색체가 있는지, 아니면 하나만 있는지(결실 등의 이상) 구분하기 어려워 추가 검사가 필요한 상황입니다.
2차 결과가 정상으로 나올 확률은 개인의 상황과 검사 결과의 세부 내용에 따라 크게 달라질 수 있어 정확한 수치를 말씀드리기 어렵습니다. 이는 담당 의사가 전체적인 임상 상황을 고려하여 판단해야 합니다.
융모막 검사에서 이러한 1차 결과는 드물지 않게 발생할 수 있습니다. 검사 기술의 한계나 검체의 상태 등 여러 요인으로 인해 추가 검사가 필요한 경우가 있습니다. 이는 반드시 비정상을 의미하는 것이 아니라, 더 정확한 결과를 위해 추가 분석이 필요하다는 의미입니다.
정확한 해석과 향후 계획에 대해서는 담당 의사와 상담하시는 것이 가장 좋습니다.
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