걸을때 비툴거림, 어지럼증으로 소뇌위축증 진단 가능할까요?

Question

1년 전부터 걸을때 비툴거림,어지럼증이 생겨 뇌mri를 찍었는데 위축은 없었지만 유전자 검사를 통해 소뇌위축증 진단을 받았습니다. 뇌mri 이상이 없는데도 유전자가 발견되면 소뇌위축증이 맞는 걸까요?

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소뇌위축증은 유전적 요인에 의해 발생할 수 있는 질환으로, 초기에는 뇌 MRI에서 명확한 이상이 보이지 않을 수도 있습니다. 유전자 검사를 통해 소뇌위축증과 관련된 변이가 발견되었다면, 이는 소뇌위축증 진단에 중요한 근거가 될 수 있어요. 뇌 MRI에서 이상이 없더라도 유전자 검사 결과를 바탕으로 소뇌위축증으로 진단받는 것이 가능합니다. 증상이 지속되거나 악화될 경우, 신경과 전문의와 상의하여 지속적인 관리와 치료를 받는 것이 중요합니다. 소뇌위축증은 광범위한 개념이며, 일종의 질환군으로 볼 수 있으며, 이른 연령에 발병하는 질환들은 상염색체 열성 유전이 많고, 늦은 나이에 발병하는 질환들은 상염색체 우성 유전이 많다고 알려져 있습니다. 따라서 유전자 검사 결과와 증상을 종합적으로 고려하여 진단을 내리는 것이 중요하며, 정확한 진단과 치료를 위해서는 신경과 전문의와의 상담이 필요합니다.

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