현재 결혼을 생각중인 여자입니다. 남자친구의 누나의 딸(6세)이 Cmt(샤르코 마리 투스)앓고 있습니다. 발이 구부러지고 심한 그런정도는 아니고 꾸준히 치료하며 부축해주면 걸을 수 있을 정도입니다. 손도 제기능을 하여 밥도 혼자먹고요.(조금근육이부족한편) 저는 유전병이라고 들었는데 남자친구 말로는 집안에 그런 병을 앓는 사람은 없으며, 돌연변이라고 하더라구요. (제가 알기론 부모양성 유전이라 어느 부모에게서 나온지 모른다고 하더라구요.. 남자(매형)쪽이면 상관없는데 누나쪽이면 가능성이 있나요?) 아무래도 결혼후 아이를 낳게되는게 가장큰 문제인데. 남자친구 유전자검사를 한다해도 추후에는 또 모르는 병 인거같고.. 미리 알수 있는 방법은 아예없나요?
안녕하세요. 닥터나우 의료진입니다.
샤르코마리투스 질환은 말초신경에서 수초의 손실로 인해 근육 위축, 무감각, 발의 기형, 마비 등을 유발할 수 있는 유전 질환으로 알려져 있어요.
어떤 유전자 이상인지 검사 및 확인하여 의사와 상담하셔야 할 것으로 보여요.
무료상담 서비스는 의료 행위(의사의 진료)를 대신할 수 없는 점 양해 부탁 드려요.
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남편이 피검사에서 가성부갑상선저하증이 있을수도 있다는 소견을 받았는데 그 질병이 유전가능성이 있다고 들어서요..아기가 뱃속에 있을때 니프티랑 양수검사도 다 했는데 정상이였거든요, 양수검사에서 혹시 이런 유전적 질병이 감별되나요?? 아니면 유전적인지는 언제쯤 유전자 검사를 하면 알수있나요?
약국에서 파는 투스딘 약 효과 센건가요?
미주신경성 실신은 유전으로 인한 질병인가요? 미주신경성 실신을 앓고 있는데 카페인을 먹어도 괜찮나요? 그 외 다른 조심해야할 음식이나 권장하는 음식이 있을까요?
