강직성척추염 가족력 있으면 유전자검사 결과는?

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  닥터나우 AI

  2025.12.22

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  강직성척추염은 유전적 요소가 있는 질환이지만, 가족력이 있다고 해서 유전자 검사에서 반드시 100% 양성 결과가 나오지는 않습니다.

  강직성척추염은 HLA-B27이라는 유전자와 강한 연관성이 있습니다. 하지만 HLA-B27 양성이라고 해서 모두 강직성척추염이 발병하는 것은 아니며, 반대로 HLA-B27 음성인 사람도 강직성척추염이 발생할 수 있습니다.

  일반적으로 강직성척추염 환자의 약 90-95%가 HLA-B27 양성이지만, HLA-B27 양성인 사람 중 실제로 강직성척추염이 발병하는 비율은 약 5-8% 정도입니다. 가족력이 있는 경우 발병 위험은 더 높아질 수 있으나, 환경적 요인과 다른 유전적 요소들도 함께 작용합니다.

  따라서 가족 중 강직성척추염 환자가 있고 다른 가족이 비슷한 증상을 보인다 해도, 유전자 검사에서 반드시 양성 결과가 나오는 것은 아닙니다. 정확한 진단을 위해서는 증상, 신체 검진, 영상 검사, 혈액 검사 등을 종합적으로 평가하는 것이 중요합니다.

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