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  닥터나우 AI

  2023.12.25

  폰 히포린다우 중후군(Von Hippel-Lindau syndrome, VHL)은 유전적으로 발생하는 질환으로, 전신의 여러 기관에 양성 종양과 낭종이 발생하는 특징을 가지고 있어요. 이 질환은 자가성 염색체 우성 유전 방식으로 전달되며, VHL 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

  VHL 유전자는 세포의 성장과 분열을 조절하는 중요한 역할을 하는데, 이 유전자에 문제가 생기면 세포의 비정상적인 성장을 억제하지 못하여 종양이 생길 수 있어요. 폰 히포린다우 중후군은 다음과 같은 특징을 보입니다:

  1. 중추신경계의 혈관종: 뇌와 척수에 혈관종이 생길 수 있으며, 이는 출혈이나 기타 신경학적 문제를 일으킬 수 있어요.
  2. 망막 혈관종: 눈에 혈관종이 생겨 시력 문제를 일으킬 수 있어요.
  3. 신장 세포암: 신장에 종양이 생길 수 있으며, 이는 신장암으로 발전할 수 있어요.
  4. 부신샘 종양: 부신샘에 페오크로모시토마가 생길 수 있으며, 이는 혈압 상승 등을 일으킬 수 있어요.
  5. 췌장 낭종 및 종양: 췌장에 낭종이나 종양이 생길 수 있으며, 이는 췌장 기능에 영향을 줄 수 있어요.

  진단은 가족력, 임상 증상, 영상 검사, 유전자 검사 등을 통해 이루어집니다. 치료는 종양의 위치, 크기, 증상 등에 따라 달라지며, 수술, 방사선 치료, 약물 치료 등이 포함될 수 있어요. 폰 히포린다우 중후군을 가진 환자는 정기적인 검진과 모니터링이 필요합니다. 이런 증상이 있다면 가까운 신경과에서 대면진료를 통해 검사 및 처방을 받아보시길 권유드려요.

  꼭 확인해주세요.

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