Pgt 이식 후 21번 염색체 이상, 2차 검사 결과는?

Question

Pgt통배 이식 후 융모막검사 pcr1차 검사 결과 21번 염색체 하나의픽으로 나왔습니다, 2차 결과 호모접합성일 확률은?

닥터나우 AI · Accepted Answer

PGT 이식 후 융모막 검사에서 21번 염색체 이상이 발견된 상황에 대해 문의해주셨네요.

융모막 검사 PCR 1차 검사에서 21번 염색체가 하나의 픽으로 나왔다고 하셨는데, 이는 21번 염색체의 이상을 의심할 수 있는 소견입니다.

2차 검사에서 호모접합성(homozygosity)일 확률은 검사 방법, 검체의 상태, 그리고 부모의 유전적 배경 등 여러 요인에 따라 달라질 수 있습니다. 일반적으로 21번 염색체의 경우, 호모접합성보다는 다운증후군과 같은 삼염색체(trisomy)가 더 흔하게 발견됩니다.

정확한 확률은 유전 전문의가 검사 결과를 종합적으로 분석해야 알 수 있으며, 1차 검사 결과만으로는 확정적인 진단을 내리기 어렵습니다. 2차 검사 결과가 나오면 반드시 담당 의사와 상담하여 정확한 해석과 향후 계획에 대해 논의하시는 것이 중요합니다.

Pgt 이식 후 21번 염색체 이상, 2차 검사 결과는?

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