아버지기 유전병으로 spastic paraplegia라는 증상이 있는데 큰아빠 작은아빠 저희 아빠 세분 다증상있으시고 아버지 외가쪽에서 이 증상이 있다고 들었습니다 아직 저희 가족은 증상은 없고 유전확률이 50퍼라고 들었습니다 작은아버지 둘째 딸은 어렸을때부터 유전병이 발견되어 다리를 절고있습니다 혹시 유전자 검사로 이 유전병을 가지고 있는지 아직 발현이 안된거지 알 수 있나요??
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질문자님의 가족력에 대한 걱정이 느껴집니다. Spastic paraplegia(강직성 하반신마비)는 유전성이 있는 질환으로, 유전자 검사를 통해 보인자 여부를 확인할 수 있습니다.
이 질환은 여러 유형이 있으며, 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 등 다양한 유전 양식을 보일 수 있습니다. 질문자님 가족의 경우 여러 남성 친척들에게 증상이 나타나는 것으로 보아 특정 유전 양식을 따르는 것으로 보입니다.
유전자 검사를 통해 아직 증상이 발현되지 않았더라도 해당 유전자 변이를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 이를 위해서는 먼저 가족 중 이미 질환이 있는 분(예: 아버지)의 유전자 검사를 통해 어떤 유전자 변이가 원인인지 확인한 후, 질문자님도 같은 변이를 가지고 있는지 검사하는 것이 효과적입니다.
이러한 유전자 검사는 의료기관의 임상유전학과나 유전체의학센터에서 받을 수 있으며, 전문의와의 유전상담을 통해 검사 전후 필요한 정보와 지원을 받는 것이 중요합니다. 유전상담을 통해 질환의 유전 양식, 발병 위험도, 예방 가능성 등에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.
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색약 종류 유전자 보인자
안녕하세요? 현재 어릴 때 윌슨병 진단을 받고 꾸준히 서울대병원에서 외래로 관리중인 사람입니다. 다름이 아니라, 제가 결혼하고자 하는 사람(가족력 없음, 여타 증상 없음)도 혹시 윌슨병 보인자 검사를 해볼 수 있을까 싶어(해주는데가 있을 까 싶어) 상담 문의 드립니다. 제가 다니고 있던 서울대병원에서는 가족력 및 증상이 없는 사람에 대해서는 보인자 검사를 해줄 수 없다고 하더라고요. 다른 병,의원에서는 검사를 해주는데도 있지 않을까 싶어서 답답한 마음에 먼저 여기에 문의라도 드려봅니다. 또 궁금한게, 유전자 검사는 일반 소규모 동네 병, 의원급에서도 검사 의뢰가 가능한지도 여쭙고 싶습니다. 감사합니다.
유전 보인자 검사를 받으려면 어느 병원을 방문해야 하나요? 배우자가 국외에 있는데 시험관을 준비하면서 산전 유전 보인자 검사를 받았습니다. 스미스 렘리 오피츠 증후군과 뮤코지질증 3형 에 대한 보인자 판정을 받아서 저도 해당 보인자 검사를 해야하는데 국내에서는 어디서 검사를 받을수 있는지 도무지 모르겠습니다. 일반 내과 방문해서 검사를 받을 수 있나요? 답변 부탁 드립니다
