아버지기 유전병으로 spastic paraplegia라는 증상이 있는데 큰아빠 작은아빠 저희 아빠 세분 다증상있으시고 아버지 외가쪽에서 이 증상이 있다고 들었습니다 아직 저희 가족은 증상은 없고 유전확률이 50퍼라고 들었습니다 작은아버지 둘째 딸은 어렸을때부터 유전병이 발견되어 다리를 절고있습니다 혹시 유전자 검사로 이 유전병을 가지고 있는지 아직 발현이 안된거지 알 수 있나요??
1개의 답변
질문자님의 가족력에 대한 걱정이 느껴집니다. Spastic paraplegia(강직성 하반신마비)는 유전성이 있는 질환으로, 유전자 검사를 통해 보인자 여부를 확인할 수 있습니다.
이 질환은 여러 유형이 있으며, 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 등 다양한 유전 양식을 보일 수 있습니다. 질문자님 가족의 경우 여러 남성 친척들에게 증상이 나타나는 것으로 보아 특정 유전 양식을 따르는 것으로 보입니다.
유전자 검사를 통해 아직 증상이 발현되지 않았더라도 해당 유전자 변이를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 이를 위해서는 먼저 가족 중 이미 질환이 있는 분(예: 아버지)의 유전자 검사를 통해 어떤 유전자 변이가 원인인지 확인한 후, 질문자님도 같은 변이를 가지고 있는지 검사하는 것이 효과적입니다.
이러한 유전자 검사는 의료기관의 임상유전학과나 유전체의학센터에서 받을 수 있으며, 전문의와의 유전상담을 통해 검사 전후 필요한 정보와 지원을 받는 것이 중요합니다. 유전상담을 통해 질환의 유전 양식, 발병 위험도, 예방 가능성 등에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.
도움이 필요하실 때 언제든지 다시 이용해 주세요.
