1,2차 기형아 검사 정상 나왔지만 만 35세 이상 담당의 노산이라며 니프티 검사 추천해서 진행했습니다. 37주 2일 2키로 여아 자연분만 했는데 아기는 호흡이 불안정해서 니큐에 들어갔고 입원한 저녁 호흡은 좋아졌으나 병원에서는 칼슘 수치가 일시적으로 떨어지고 흉선이 안보인다며 디죠지 증후군 의심으로 유전자 검사 의뢰 하자 해서 진행중입니다 제가 한 니프티믄 맘스캐닝플러스로 22번 염색체 미세결손까지 검사했고 저위험 결과 받았습니다 니프티 결과가 저위험이여도 유전자검사에서 확진 나올 수 있나요?
안녕하세요. 닥터나우 의료진입니다. 니프티검사의 경우 비침습적 산전 기형아 검사에 해당되는데요. 다만 스크리닝의 목적이기 때문에 위음성의 가능성이 아예 없다고 보긴 어려워요. 즉, 염색체 이상을 검사하지만 다른 유전학적 원인의 이상 여부는 발견할 수 없기 떄문에 저위험 판정을 받았더라도 예를 들어 다운 증후군과 같은 가능성이 없다고 볼 순 없다 해요. 따라서 유전자 검사를 통해 확진 검사가 필요할 수 있어요. 무료상담 서비스는 조언의 역할이기 때문에 병명을 진단할 수 없는 점 양해 부탁드려요. 답변이 도움이 되셨기를 바라며, 더 궁금한 점이 있으시다면 언제든지 다시 이용해 주세요. 감사합니다🙂
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