BRCA 변이 유전 검사 범위와 가족 관계에 대한 의문

황OO • 2024.12.03

1.암 환자에게서 BRCA 변이가 발견되면 그 가족들도 유전자 검사 한다고 하잖아요 그 가족이 몇 촌까지 가족이라고 보는건가요? 2.BRCA변이가 생겨도 4촌 이상부터는 BRCA검사를 하지 않는다는데 이유가 뭔가요? 4촌에게는 그 BRCA가 유전되지 않나요? 3.어떤 분이 유방암에 걸렸는데 유전자 검사를 하지 못했어요 근데 그 분의 자매들,조카들 모두 암에 걸리지 않았고 암에 걸린 건 그분이 유일해요 그렇다면 이건 BRCA 변이로 인한 건 아닌가요? 4.아빠의 이모께서 BRCA변이로 인한 암에 걸리셨다면 저는 그 분과 4촌 관계니까 BRCA 검사 안 해도 되나요? 제게 그 변이가 유전될 확률은 얼마인가요? 얼마나 낮은가요?만약 제게 그 변이가 유전되려면 그 분의 조카인 저희 아빠에게 그 변이가 유전되고, 그 변이가 또 제게 유전되는 경로 말고는 없나요? 5.제 3촌 이내 가족들은 암이 전혀 없는 걸로 알고 있어요 그렇다면 저는 BRCA 변이가 없다고 봐도 되나요? 암 가족력도 없나요

내과
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내과 관련 1개의 답변

  • 실시간 고민 해결사
    닥터나우 AI
    2024.12.03

    닥터나우 AI가 100만 건의 상담 데이터를 바탕으로 제공한 답변이에요.

    안녕하세요. 실시간 고민 해결사입니다. [내과]에 관한 고민이 있으시군요. 질문에 대해 답변드리겠습니다.

    BRCA 유전자 변이에 대한 질문에 대해 답변드리겠습니다.

    1. BRCA 변이가 발견된 경우, 직계 가족 및 1촌(부모, 형제자매, 자녀)에게 유전자 검사를 권장합니다. 2촌(조부모, 손자녀, 이모, 삼촌, 조카)까지도 검사를 고려할 수 있습니다. 3촌 이상에서는 유전적 연관성이 상대적으로 낮아지기 때문에 일반적으로 검사를 권장하지 않습니다.

    2. 4촌 이상에서는 유전적 연관성이 낮아지기 때문에 BRCA 검사를 권장하지 않는 경우가 많습니다. 유전적 변이는 세대를 거치면서 희석될 가능성이 높아지기 때문입니다.

    3. 유방암이 BRCA 변이로 인한 것인지 여부는 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 가족 중 유일하게 암에 걸렸다고 해서 BRCA 변이가 없다고 단정할 수는 없습니다. 다른 환경적 요인이나 유전적 요인이 있을 수 있습니다.

    4. 아버지의 이모는 3촌 관계에 해당합니다. 4촌 이상에서는 유전적 연관성이 낮아지기 때문에 일반적으로 검사를 권장하지 않습니다. 변이가 유전되려면 아버지에게 변이가 유전되고, 다시 본인에게 유전되는 경로가 필요합니다. 하지만 이론적으로 가능성은 있지만 확률은 낮습니다.

    5. 3촌 이내 가족 중 암이 없는 경우 BRCA 변이가 없을 가능성이 높지만, 절대적인 것은 아닙니다. 암 가족력이 없다고 단정할 수는 없으며, 유전자 검사를 통해 확인하는 것이 가장 정확합니다.

    이러한 정보는 일반적인 가이드라인에 기반한 것이며, 개인의 상황에 따라 다를 수 있으므로 전문의와 상담하시길 권장합니다.

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내과 관련 질문

  • BRCA 변이 유전과 4촌 관계에 대한 의문

    1.BRCA 변이 유전에서 아빠의 이모, 그러니까 친할머니의 자매와 저는 4촌 관계로 보는게 맞죠? 2.친가외가 3촌 친척 안으로는 암을 경험하신 분 자체가 아무도 없는데 저는 암 가족력이 없는거죠? BRCA 변이도 없는거죠 3.이론상으로 BRCA변이는 모든 촌수에 유전이 가능하나 실제로는 몇 촌부터 유전이 되지 않는다고 보나요 4.이론상으로 BRCA 변이는 모든 촌수에 유전이 가능하나 실제로 4촌관계에서 BRCA 변이가 유전될 확률은 매우 낮은가요? 희박한가요? 4촌 관계에서는 BRCA 변이 유전이 실제로는 일어나지 않는다고 봐도 맞나요? 5.보통 BRCA 변이가 발견되면 몇 촌까지 검사받나요? 4촌부터는 검사를 받지 않아도 무관할정도로 변이 유전 확률이 낮나요? 4촌부터는 BRCA 유전 가능성을 고려하지 않는다고 해서요 6.4촌관계에 BRCA변이로 인한 암 환자가 있다고 할 때 그래도 그 유전가능성은 거의 없으니까 제 난소암 발병확률은 BRCA변이가 없는 사람과 동일한가요?

    내과

    2024.12.03
  • BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이 발생 확률은 가족력과 유전과 상관 없나요?

    가족력과 유전이 없는데 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이가 생길 확률이 어떻게 되나요? 높나요 낮나요? 낮다면 얼마나 낮나요?

    산부인과

    2024.11.19
  • 3차관계 4촌의 BRCA 변이 유전 가능성과 영향에 대해 궁금합니다.

    1.3차관계에 포함되는 4촌의 BRCA 변이가 나에게 유전될 가능성은 매우 희박하다고 볼 수 있을정도로 낮나요?아니면 높나요?3차관계에 포함돼도요? 2.3차관계에 포함되는 4촌의 BRCA 변이가 나에게 유전되는 경우는 이론상으로는 가능하나 실제로는 발생하지 않나요? 3차관계인데도요? 3.3차관계에 포함되는 4촌의 BRCA 변이가 나에게 영향을 주지 않는다고 봐도 되나요?3차관계인데도요 4.3차관계에 포함되는 4촌의 BRCA 변이로 인해 나의 암 발병확률이 증가하지는 않나요?3차관계인데도요? 아니면 증가하나요? 5.3차관계에 포함되는 4촌의 BRCA 변이로 인해 나의 난소암 발병확률이 증가하지는 않나요? BRCA 변이가 없는 사람과 난소암 발병확률은 동일한가요? 3차관계인데도요? 딱 저 BRCA변이 유전만 고려하면요 6.3차관계에 포함되는 4촌의 BRCA 변이는 고려하지 않아도 될만큼 나에게 유전될 확률이 낮나요? 3차관계인데도요?아니면 높나요?신경쓰지 않아도 되나요?

    내과

    2024.12.04
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