BRCA 변이 유전 검사 범위와 가족 관계에 대한 의문

황OO • 2024.12.03

1.암 환자에게서 BRCA 변이가 발견되면 그 가족들도 유전자 검사 한다고 하잖아요 그 가족이 몇 촌까지 가족이라고 보는건가요? 2.BRCA변이가 생겨도 4촌 이상부터는 BRCA검사를 하지 않는다는데 이유가 뭔가요? 4촌에게는 그 BRCA가 유전되지 않나요? 3.어떤 분이 유방암에 걸렸는데 유전자 검사를 하지 못했어요 근데 그 분의 자매들,조카들 모두 암에 걸리지 않았고 암에 걸린 건 그분이 유일해요 그렇다면 이건 BRCA 변이로 인한 건 아닌가요? 4.아빠의 이모께서 BRCA변이로 인한 암에 걸리셨다면 저는 그 분과 4촌 관계니까 BRCA 검사 안 해도 되나요? 제게 그 변이가 유전될 확률은 얼마인가요? 얼마나 낮은가요?만약 제게 그 변이가 유전되려면 그 분의 조카인 저희 아빠에게 그 변이가 유전되고, 그 변이가 또 제게 유전되는 경로 말고는 없나요? 5.제 3촌 이내 가족들은 암이 전혀 없는 걸로 알고 있어요 그렇다면 저는 BRCA 변이가 없다고 봐도 되나요? 암 가족력도 없나요

내과
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내과 관련 1개의 답변

  • 실시간 고민 해결사
    닥터나우 AI
    2024.12.03
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    닥터나우 AI가 100만 건의 상담 데이터를 바탕으로 제공한 답변이에요.

    안녕하세요. 실시간 고민 해결사입니다. [내과]에 관한 고민이 있으시군요. 질문에 대해 답변드리겠습니다.

    BRCA 유전자 변이에 대한 질문에 대해 답변드리겠습니다.

    1. BRCA 변이가 발견된 경우, 직계 가족 및 1촌(부모, 형제자매, 자녀)에게 유전자 검사를 권장합니다. 2촌(조부모, 손자녀, 이모, 삼촌, 조카)까지도 검사를 고려할 수 있습니다. 3촌 이상에서는 유전적 연관성이 상대적으로 낮아지기 때문에 일반적으로 검사를 권장하지 않습니다.

    2. 4촌 이상에서는 유전적 연관성이 낮아지기 때문에 BRCA 검사를 권장하지 않는 경우가 많습니다. 유전적 변이는 세대를 거치면서 희석될 가능성이 높아지기 때문입니다.

    3. 유방암이 BRCA 변이로 인한 것인지 여부는 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 가족 중 유일하게 암에 걸렸다고 해서 BRCA 변이가 없다고 단정할 수는 없습니다. 다른 환경적 요인이나 유전적 요인이 있을 수 있습니다.

    4. 아버지의 이모는 3촌 관계에 해당합니다. 4촌 이상에서는 유전적 연관성이 낮아지기 때문에 일반적으로 검사를 권장하지 않습니다. 변이가 유전되려면 아버지에게 변이가 유전되고, 다시 본인에게 유전되는 경로가 필요합니다. 하지만 이론적으로 가능성은 있지만 확률은 낮습니다.

    5. 3촌 이내 가족 중 암이 없는 경우 BRCA 변이가 없을 가능성이 높지만, 절대적인 것은 아닙니다. 암 가족력이 없다고 단정할 수는 없으며, 유전자 검사를 통해 확인하는 것이 가장 정확합니다.

    이러한 정보는 일반적인 가이드라인에 기반한 것이며, 개인의 상황에 따라 다를 수 있으므로 전문의와 상담하시길 권장합니다.

    위 내용은 닥터나우가 의료진과 함께 개발한, 건강 정보에 최적화된 AI 답변입니다.

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내과 관련 질문

  • BRCA 유전자 변이와 4촌 촌수의 영향

    1. 3차 관계에 해당하더라도 촌수가 4촌인 분의 BRCA 유전자 변이는 제 유전자 변이에 영향을 주지 않나요? 2.촌수로는 4촌인데 암 가족력 범위에서는 3차관계에 해당하는 분이 BRCA 변이가 제게 유전될 확률은 얼마나 낮나요? 매우 낮나요? 희박한가요? 3.4촌의 BRCA 변이가 있다고 하더라도 저는 BRCA변이만 고려했을때 BRCA 변이가 없는 사람들과 난소암 발병확률이 동일하다고 하셨는데 진짜인가요? 암 가족력 범위로는 3차관계에 해당하더라도 그런가요? 4.4촌이 암 가족력 파악을 위한 조사범위에는 3차관계로 포함되지만 BRCA 변이 유전 검사에서는 제외되는 이유가 뭔가요? 5.3차 관계에 해당하더라도 촌수가 4촌인 분의 BRCA 유전자 변이가 제게 유전될 확률은 일반적으로 고려하지 않나요? 6.BRCA 변이 검사 대상인 2촌에 이모가 들어간다고 하셨는데 이모가 촌수로는 3촌이고 가족력 범위로는 2차관계거든요 BRCA변이 검사 기준은 2차관계인가요?촌수인 2촌인가요?

    내과

    2024.12.04
  • BRCA 변이 유전 가능성과 촌수 관련 질문

    1.촌수로는 4촌인데 암 가족력 범위에서는 3차관계에 해당하는 분이 BRCA 변이가 있다면 이 변이가 제게도 유전될 확률이 있나요? 2.촌수로는 4촌인데 암 가족력 범위에서는 3차관계에 해당하는 분의 BRCA 변이가 제게 유전될 확률은 얼마나 높나요? 얼마나 낮나요? 3.제 유전자 변이를 조사할 때 촌수로는 4촌인데 암 가족력 범위에서는 3차관계에 해당하는 분의 BRCA 유전자 변이는 일반적으로 고려하지 않나요 4.촌수로는 4촌인데 암 가족력 범위에서는 3차관계에 해당하는 분의 BRCA 변이가 제게 유전될 확률은 무시해도 될만큼 낮나요? 5.촌수로는 4촌인데 암 가족력 범위에서는 3차관계에 해당하는 분이 BRCA 변이가 있는 경우 저는 BRCA 변이가 없는 사람들과 난소암 발병확률이 같나요?높나요? 낮나요? 6.암 가족력은 3차 관계까지 조사하지만 BRCA 범위는 3차 관계에 해당하더라도 촌수가 4촌이면 유전 가능성이 낮다고 보나요? 이유는 뭔가요?

    내과

    2024.12.03
  • BRCA 변이 검사 대상 기준은 촌수가 아니라 N차관계로 따지는 건가요?

    1.이모가 촌수로는 3촌인데 가족력 범위로는 2차관계라서 BRCA 변이 검사 대상에 포함된다고 하셨는데요 그러면 BRCA검사 대상 기준은 촌수가 아니라 N차관계로 따지는 건가요? 2.그러면 촌수로는 4촌인데 가족력 범위로는 3차 관계인 경우는 BRCA 변이 검사 대상이 되나요? 3.그 분과 촌수로는 4촌인데 가족력 범위로는 3차 관계인 경우 제게 그 분의 BRCA 변이가 유전될 가능성이 있나요? 얼마나 높거나 낮나요? 일반적으로 고려하지 않아도 될 정도로 낮나요? 4.그 분과 촌수로는 4촌인데 가족력 범위로는 3차 관계인 경우 그 분의 BRCA 변이는 제게 영향을 주나요?주지않나요? 5.3차 관계지만 촌수로는 4촌인경우 BRCA 변이 검사 대상에 포함되나요? 아닌가요? 이 경우 BRCA 변이가 유전될 확률은 3차관계라고 해도 매우 낮은가요? 6. 3차 관계여도 촌수로 4촌이면 BRCA변이 검사 대상이 되지 않나요? 아니면 되나요?? 3차 관계면 암 가족력 조사에는 포함되잖아여

    내과

    2024.12.04
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