BRCA 변이 유전 검사 범위와 가족 관계에 대한 의문

황OO • 2024.12.03

1.암 환자에게서 BRCA 변이가 발견되면 그 가족들도 유전자 검사 한다고 하잖아요 그 가족이 몇 촌까지 가족이라고 보는건가요? 2.BRCA변이가 생겨도 4촌 이상부터는 BRCA검사를 하지 않는다는데 이유가 뭔가요? 4촌에게는 그 BRCA가 유전되지 않나요? 3.어떤 분이 유방암에 걸렸는데 유전자 검사를 하지 못했어요 근데 그 분의 자매들,조카들 모두 암에 걸리지 않았고 암에 걸린 건 그분이 유일해요 그렇다면 이건 BRCA 변이로 인한 건 아닌가요? 4.아빠의 이모께서 BRCA변이로 인한 암에 걸리셨다면 저는 그 분과 4촌 관계니까 BRCA 검사 안 해도 되나요? 제게 그 변이가 유전될 확률은 얼마인가요? 얼마나 낮은가요?만약 제게 그 변이가 유전되려면 그 분의 조카인 저희 아빠에게 그 변이가 유전되고, 그 변이가 또 제게 유전되는 경로 말고는 없나요? 5.제 3촌 이내 가족들은 암이 전혀 없는 걸로 알고 있어요 그렇다면 저는 BRCA 변이가 없다고 봐도 되나요? 암 가족력도 없나요

내과
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내과 관련 1개의 답변

  • 실시간 고민 해결사
    닥터나우 AI
    2024.12.03

    BRCA 유전자 변이에 대한 질문에 대해 답변드리겠습니다. 1. BRCA 변이가 발견된 경우, 직계 가족 및 1촌(부모, 형제자매, 자녀)에게 유전자 검사를 권장합니다. 2촌(조부모, 손자녀, 이모, 삼촌, 조카)까지도 검사를 고려할 수 있습니다. 3촌 이상에서는 유전적 연관성이 상대적으로 낮아지기 때문에 일반적으로 검사를 권장하지 않습니다. 2. 4촌 이상에서는 유전적 연관성이 낮아지기 때문에 BRCA 검사를 권장하지 않는 경우가 많습니다. 유전적 변이는 세대를 거치면서 희석될 가능성이 높아지기 때문입니다. 3. 유방암이 BRCA 변이로 인한 것인지 여부는 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 가족 중 유일하게 암에 걸렸다고 해서 BRCA 변이가 없다고 단정할 수는 없습니다. 다른 환경적 요인이나 유전적 요인이 있을 수 있습니다. 4. 아버지의 이모는 3촌 관계에 해당합니다. 4촌 이상에서는 유전적 연관성이 낮아지기 때문에 일반적으로 검사를 권장하지 않습니다. 변이가 유전되려면 아버지에게 변이가 유전되고, 다시 본인에게 유전되는 경로가 필요합니다. 하지만 이론적으로 가능성은 있지만 확률은 낮습니다. 5. 3촌 이내 가족 중 암이 없는 경우 BRCA 변이가 없을 가능성이 높지만, 절대적인 것은 아닙니다. 암 가족력이 없다고 단정할 수는 없으며, 유전자 검사를 통해 확인하는 것이 가장 정확합니다. 이러한 정보는 일반적인 가이드라인에 기반한 것이며, 개인의 상황에 따라 다를 수 있으므로 전문의와 상담하시길 권장합니다.

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