FAP 돌연변이 발생 비율의 의미는?

황OO • 2025.01.03

FAP의 경우, 새로운 돌연변이로 인한 발생 비율이 전체의 약 20-30% 정도라고 알려져 있지만, 이는 FAP가 있는 가족 내에서의 비율입니다 . 이게 무슨 뜻인가요?

내과

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실시간 고민 해결사
닥터나우 AI
2025.01.03
안녕하세요. 실시간 고민 해결사입니다. [내과]에 관한 고민이 있으시군요. 질문에 대해 답변드리겠습니다.
FAP(가족성 선종성 폴립증)은 APC 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 여기서 말하는 "새로운 돌연변이로 인한 발생 비율이 전체의 약 20-30% 정도"란, FAP 환자 중 대략 20-30%는 가족력이 없는 상태에서 환자 본인에게서 처음으로 발생한 돌연변이 때문에 FAP가 나타났다는 것을 의미해요. 즉, 이들은 가족 중 누구도 FAP를 가지고 있지 않았지만, 환자 본인에게서 새롭게 돌연변이가 일어나 FAP가 발생했다는 거죠. 반면, 나머지 70-80%의 환자들은 가족 내에서 이미 FAP의 병력이 있으며, 이는 부모로부터 유전된 돌연변이에 의해 FAP가 발생한 경우로 볼 수 있습니다.
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