만성질환 관련 1개의 답변

• 실시간 고민 해결사

  닥터나우 AI

  2026.01.13
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  닥터나우 AI가 100만 건의 상담 데이터를 바탕으로 제공한 답변이에요.

  안녕하세요. 실시간 고민 해결사입니다. [만성질환]에 관한 고민이 있으시군요. 질문에 대해 답변드리겠습니다.

  질문자님의 본태성 혈소판증 관련 유전자 검사에 대한 걱정이 느껴집니다.

  본태성 혈소판증(Essential Thrombocythemia)은 골수에서 혈소판을 생성하는 세포의 과다 증식으로 인해 혈소판 수치가 비정상적으로 높아지는 질환입니다. 이 질환의 진단에는 유전자 검사가 중요한 역할을 합니다.

  본태성 혈소판증 진단을 위한 유전자 검사는 주로 JAK2, CALR, MPL 등의 유전자 변이를 확인합니다. 의사가 혈액 검사에서 지속적으로 혈소판 수치가 높게 나타나는 경우 이러한 유전자 검사를 권유하는 경우가 많습니다.

  유전자 검사를 권유받았다고 해서 반드시 본태성 혈소판증으로 진단되는 것은 아닙니다. 검사는 진단을 확정하거나 배제하기 위한 도구일 뿐입니다. 실제로 이러한 유전자 변이가 없는 본태성 혈소판증 환자도 있습니다.

  정확한 진단을 위해서는 유전자 검사 결과뿐만 아니라 혈액 검사 결과, 임상 증상, 다른 질환의 배제 등 여러 요소를 종합적으로 고려해야 합니다. 검사 결과에 대한 정확한 해석은 혈액종양 전문의와 상담하시는 것이 가장 좋습니다.

  위 내용은 닥터나우가 의료진과 함께 개발한, 건강 정보에 최적화된 AI 답변입니다.

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