자녀에게 자발적 돌연변이로 FAP가 생기는 경우는 매우 드문가요?
황OO • 2025.01.03
부모에게 FAP가 없는데 그 자녀에게 자발적 돌연변이로 FAP가 생기는 경우는 매우 드문 경우인가요? 유전적 희귀병도 드문데 비유전으로 희귀병이 생긴거니까요
내과
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- 실시간 고민 해결사닥터나우 AI2025.01.03
안녕하세요. 실시간 고민 해결사입니다. [내과]에 관한 고민이 있으시군요. 질문에 대해 답변드리겠습니다.
네, 가족성 선종성 폴립증(FAP)은 대부분 유전적 요인에 의해 발생하는 질환입니다. 부모 중 한 명이라도 FAP 유전자 돌연변이를 가지고 있다면, 자녀에게 이를 물려줄 확률이 높죠. 하지만 부모에게 FAP가 없는 경우에도, 자녀에게 자발적인 돌연변이로 인해 FAP가 나타날 수 있어요. 이런 경우는 전체 FAP 사례 중 소수에 해당하며, 매우 드물긴 하지만 완전히 배제할 수는 없습니다. 유전적 희귀병이 비유전적으로 발생하는 것은 드문 일이지만, 자발적 돌연변이는 가능성을 완전히 배제할 수 없기 때문에, 이러한 상황이 의심되면 유전 상담을 받아보시는 것이 좋습니다. 유전 상담을 통해 FAP의 발생 가능성과 관리 방법에 대해 자세히 알아보실 수 있을 거예요.
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