임신 40세, 다운증 위험도 1:60이면 추가 검사 필요할까요?

Question

임신 17주6일차 다른거는 다 저위험군인데 지금 40인데 나이에 따른 다훈증후군 위험도가 1:60이면 양수나 니프티 받아야 하는건지 안 받아도 되는건지요 궁금합니다

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임신 40세에 다운증후군 위험도가 1:60으로 나온 상황이 걱정되실 것 같습니다.

위험도 1:60이라는 수치는 60명 중 1명 정도가 다운증후군일 가능성이 있다는 의미입니다. 하지만 이것은 확진이 아니라 통계적 위험도를 나타내는 것으로, 실제로 다운증후군이 있다는 의미는 아닙니다.

일반적으로 위험도가 1:270 이상인 경우 고위험군으로 분류되어 추가 검사를 권유받게 됩니다. 질문자님의 경우 1:60으로 고위험군에 해당하므로, 보다 정확한 진단을 위해 NIPT(비침습적 산전 검사) 또는 양수검사를 고려해볼 수 있습니다.

NIPT는 모체 혈액에서 태아 DNA를 분석하는 비침습적 검사로, 정확도가 99% 이상으로 높지만 확진 검사는 아닙니다. 양수검사는 침습적이지만 99% 이상의 정확도로 염색체 이상을 확진할 수 있습니다. 다만 양수검사는 약 0.1-0.3%의 유산 위험이 있습니다.

임신 17주 6일은 양수검사가 가능한 시기(일반적으로 15-20주)에 해당합니다.

추가 검사 여부는 개인의 선택이며, 검사 결과에 따라 어떤 결정을 내릴지, 검사의 위험성은 어느 정도 감수할 수 있는지 등을 고려하여 결정하시는 것이 좋습니다. 주치의와 충분히 상담하시어 질문자님의 상황에 맞는 최선의 결정을 내리시길 권장드립니다.

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