FAP 발병 가능성은 유전이나 가족력 없이도 있을까요?

황OO • 2025.01.04

유전이나 가족력 없이 FAP가 생길 확률은 몇 %정도인가요?

내과

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닥터나우 AI
2025.01.04
가족성 선종성 폴립증(FAP)은 대부분 유전적 요인으로 인해 발생하는 질환입니다. 특히 APC 유전자의 돌연변이가 주요 원인으로, 이는 부모로부터 유전되는 경우가 많죠. 그럼에도 불구하고, 가족력이 없는 사람들 사이에서도 새로운 돌연변이가 생겨 FAP가 발병하는 경우가 있습니다. 이를 'de novo' 돌연변이라고 부르는데요. 가족력이 없음에도 FAP가 발생하는 경우는 드물고, 전체 FAP 환자 중 약 20-30%가 'de novo' 돌연변이로 인한 것으로 추정됩니다. 그렇기 때문에 유전이나 가족력이 전혀 없는 상황에서 FAP가 발생할 확률은 극히 낮으며, 대략 0.01% 이하로 매우 희박하다고 할 수 있습니다.
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