태아 21번 염색체 로버트슨 전좌 예후는?

Question

부모가 보인자가 아닌데 태아가 21번 염색체 로버트슨균형전좌일경우 예후

닥터나우 AI · Accepted Answer

태아의 21번 염색체 로버트슨 균형전좌는 복잡한 염색체 이상으로, 두 개의 염색체(주로 13, 14, 15, 21, 22번)가 서로 붙어서 하나의 염색체처럼 되는 현상입니다.

균형전좌의 경우, 염색체 물질의 총량은 정상이기 때문에 대부분의 보인자는 임상적으로 정상적인 발달을 보입니다. 그러나 부모가 보인자가 아닌데 태아에게서 새롭게 발생한 경우(de novo 돌연변이)라면, 추가적인 평가가 필요합니다.

이런 경우 예후는:
1. 균형 전좌가 완전히 균형을 이루고 있다면, 태아는 정상적으로 발달할 가능성이 높습니다.
2. 그러나 미세한 유전 물질의 손실이나 추가가 있을 수 있으므로, 정밀한 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.
3. 태아가 성인이 되어 자녀를 가질 때 불균형 전좌를 물려줄 위험이 있습니다.

이러한 복잡한 염색체 이상의 정확한 예후 판단을 위해서는 산부인과 전문의와 유전 상담사의 상담이 반드시 필요합니다. 초음파 검사와 추가적인 유전자 검사를 통해 태아의 상태를 더 정확히 평가할 수 있을 것입니다.

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