글루코세레브로사이드가 조직에 축적되는 것이 특징인 유전병입니다. 이는 세포 표면을 보호하는 지질(스핑고지질)이 분해될 때 나타나는 산물입니다. 고셔병에는 세 가지 유형이 있으며, 제1형이 가장 흔한 유형입니다. 증상이 수유기(제2형)에 시작되면 영아의 생존율은 2세를 넘지 않는 경향이 있습니다. 반대로 유년기나 성인기에 나타나면(제1형 또는 제3형) 해당 환자가 오래 생존하는 경향이 있습니다.

이러한 결핍은 부모에서 자녀에게 전달되는 상염색체 열성 유전자로 인해 발생합니다.