뇌, 말초신경계, 피부, 심장, 신장, 폐에 증상이 나타나는 유전질환입니다. 유전돌연변이로 인해 발생하며, 부모 중 한 명이 이 질환을 앓고 있으면 자녀가 이 질환을 물려받을 확률이 50%에 이릅니다.

증상은 출생 시 또는 출생 몇 달 후에 흰색반점, 붉은 "반점" 또는 "오렌지 껍질 같은" 형태의 피부 변화, 발달지연, 지능 장애, 간질발작, 뇌 결절, 치아 법랑질의 충치 , 입천장 함몰, 손톱 주변의 작은 혹 및/또는 신장이나 폐의 종양 등이 나타날 수 있습니다. 일부 뇌종양이나 신장 종양은 암으로 발전할 수 있지만 대부분의 종양은 양성입니다.

임상 증상이 확실해지면 진단을 내리며, 뇌 또는 복부 CT 스캔, 뇌 MRI, 신장 초음파 또는 DNA 검사를 통해 확진합니다.

치료는 각 개인이 겪는 증상(특수 교육, 약물, 레이저, 수술 등)에 따라 맞춤형으로 이루어져야 합니다. 경미한 증상을 보이는 경우 예후가 좋지만, 이와 달리 장애가 있거나 반복적인 간질발작을 일으키는 경우에는 평생 의료적 도움이 필요합니다.

임신을 원하거나 결절성 경화증 병력이 있는 경우에는 유전상담을 받는 것이 권장됩니다. 이 질병의 가족력이 있거나 앞서 언급한 증상이 자녀에게 나타나는 경우 전문가에게 문의합니다.