신경계의 신경세포가 점진적으로 손상되어 운동신경이 뇌 및 신체의 여러 근육 간에 자극을 전달하는 능력에 영향을 미치는 질환입니다. 대뇌, 뇌간 및 척수 신경세포에 영향을 미칩니다. 50~70세의 남성에게 더 자주 발생하며 연령에 관계없이 남녀 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다.

원인은 아직 밝혀지지 않았지만 환경적 요인에 의해 영향을 받는 유전적 요소가 있습니다. 흡연, 납과 같은 환경 독성 물질에 노출, 군 복무 경험(반복적인 외상성 부상, 격렬한 신체 활동, 바이러스 감염, 독성 물질에 노출될 가능성이 높은 경우) 등이 위험 요인으로 밝혀졌습니다. 또한 21가지 이상의 원인적 유전자가 확인되었습니다.

주요 증상은 점진적으로 악화되는 근육 약화입니다. 일반적으로 잦은 실족과 낙상으로 인한 보행 곤란, 의자에서 일어나기 어려움, 손의 쇠약 및 감각마비로 인한 일상 활동의 어려움, 경련과 근육 강직 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 손의 감각마비를 호소할 수 있습니다. 더 진행된 단계에서는 입의 관절에도 영향을 미쳐 씹기가 어려워집니다. 또한 연하 근육의 퇴행은 잦은 구역질을 유발할 수 있습니다. 결국에는 호흡근에도 영향을 미쳐 진행성 및 잠재적으로 치명적인 호흡 기능부전을 유발합니다. 경우에 따라 인지, 성격 및 행동의 변화가 관찰되기도 합니다.

증상의 느린 진행은 다른 신경계질환과 쉽게 혼동되어 진단을 어렵게 만들 수 있습니다. 일단 의심되면 근육의 전기활성을 분석하고 신경 전도에 대한 검사를 위해 근전도 검사를 실시해야 합니다. MRI 촬영도 유용합니다. 근위축측삭경화증의 진단은 일반적으로 신경과의사, 특히 신경근육병 전문의가 내립니다.

 치료법이 없는 질병이지만 에다라본 및 릴루졸과 같이 진행을 지연시킬 수 있는 약물이 있습니다. 이러한 약물은 질병의 증상 진행을 늦추는 동시에 물리치료, 언어치료, 삼키기, 영양 및 심리적 지원과 같은 기타 서비스와 병용할 수 있습니다.

치료하지 않을 경우 평균여명은 발병 후 3~5년이지만, 조기치료와 인공호흡기나 튜브영양법 등의 지원을 받으면 10년을 초과하여 생존하는 사례도 보고되고 있습니다.

치료하지 않는 경우 환자의 호흡근이 약해져 호흡부전으로 사망하는 경우가 많습니다. 따라서 이 질환이 의심되는 경우 조기진단을 받고 적절한 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다.

따라서 이 질환이 의심되는 경우 조기진단을 받고 신속하게 적절한 치료를 시작하여 질환 진행 및 관련 증상을 늦추는 것이 중요합니다.