피부와 중추신경계 신경 조직(뇌 및 척수 신경)에 종양을 형성하는 유전성 질환입니다.

원인은 부모로부터 자식에게 전파되거나 정자 또는 난자 유전자돌연변이로 인해 발생합니다. 대부분의 종양은 암(악성)이 아니지만 일부 종양은 시간이 지남에 따라 악성으로 변할 수 있습니다.

가장 흔한 증상으로는 피부에 6개 이상의 연한 갈색 반점(직경 5mm 초과), 2개 이상의 신경 섬유종(양성 종양), 서혜부 또는 겨드랑이의 주근깨, 눈 홍채에 2개 이상의 반점, 시신경 종양, 뼈의 변형(척추측만증, 두개골 직경 비대) 등이 있습니다.

진단은 임상 병력 확인, 안과 검사와 함께 진행할 수 있는 신체 검사, 유전자 검사, MRI 및 증상에 따른 기타 검사를 통해 이루어집니다.

일부 종양을 제거하기 위해 외과적 치료가 필요할 수 있지만 치료는 대증요법으로 이루어집니다.

이 질환은 진행성 질환이므로 시간이 지남에 따라 증상이 악화될 가능성이 매우 높습니다. 아이를 갖고 싶은데 부모나 가족구성원 중 한 명이 이 질환을 앓고 있다면 유전학 전문가에게 진찰을 받는 것이 좋습니다.